全国調査による頸動脈小体腫瘍の遺伝子変異の全貌解明と治療ガイドライン作成
通过全国范围的调查阐明颈动脉体肿瘤基因突变的全貌并制定治疗指南
基本信息
- 批准号:22K09711
- 负责人:
- 金额:$ 2.66万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
頸動脈小体腫瘍(傍神経節腫)症例から得られた手術検体または血液検体から,今までに傍神経節腫で変異が報告されているSDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHF2,VHL,NF1,RET,FH,TMEM127,MAX,IHD1,KIF2,HRAS,HIF2,PHD2の16遺伝子につき変異を解析した。69例の検索を完了し,69例中41例(59.4%)に遺伝子変異が認められた。最も頻度の高いものがSDHD27例(39.1%),次いでSDHB12例(17.4%),SDHC,VHLが各1例(1.4%)であった。SDHD変異例では家族例が4例(14.8%),両側例が9例(33.3%),他部位多発または転移例が6例(22.2%)で認められた。SDHB変異例では家族例1例(8.3%),両側例は0例,他部位多発または転移例が2例(16.7%)で認められた。一方変異なし症例(69例中の28例)では家族例は一例も認められず,両側例は2例(7.1%)であった。変異なし症例に比べ,SDHD変異を有する症例で家族例,両側例,多発転移例が多い傾向を認めた。手術症例ついての手術所見からの検討では,頸動脈小体腫瘍の栄養血管として,上行咽頭動脈,上甲状腺動脈,後頭動脈,次いで外頸動脈からの直接の分枝動脈が多いことが分かった。これら腫瘍と血管との関連が,遺伝子変異との相関については今後の検討課題である。また多施設共同研究のためのレジストリー開設の準備を進めている。
Cases of carotid body swelling (para-neuropathy) have been reported from surgical specimens to blood specimens, and now para-neuropathy has been reported with differences in SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHF2, VHL, NF1, RET, FH, TMEM127, MAX, IHD1, KIF2, HRAS, HIF2, PHD2 and 16 genes. 69 cases were completed, 41 cases (59.4%) of 69 cases were found to be different. The highest frequency was SDHD in 27 cases (39.1%), SDHB in 12 cases (17.4%), SDHC in 1 case (1.4%) and VHL in 1 case (1.4%). 4 cases (14.8%) of SDHD were in family, 9 cases (33.3%) in side and 6 cases (22.2%) in other parts. 1 case (8.3%) of SDHB was found in family, 0 in side, and 2 cases (16.7%) in other parts. One case (28 out of 69 cases) was found in family and 2 cases (7.1%) in side. Different cases of SDHD are different from each other, and different cases of SDHD are different from each other. Surgical findings include carotid body swelling and vascular feeding, ascending pharyngeal artery, superior thyroid artery, posterior carotid artery, secondary external carotid artery, and direct branch artery. The relationship between blood vessel and tumor is different, and the relationship between blood vessel and tumor is different. A multi-agency joint research project is underway to prepare for the launch.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
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