Investigation of the onset and progression mechanisms of primary open-angle glaucoma - Association between the genetic variants associated with primary open-angle glaucoma and visual field loss -

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原発開放隅角緑内障(POAG)感受性遺伝子多型は、眼圧(IOP)上昇に関与するIOP-related遺伝子多型と、眼圧とは別に視神経の脆弱性に関与するoptic nerve-related遺伝子多型の2つに分類される。これまで我々は、POAG感受性遺伝子多型の相加効果を評価するため、複数のIOP-related遺伝子多型のrisk allele数の合計をgenetic risk score(GRS)として各症例毎に算出。同様にoptic nerve-related遺伝子多型についてもGRSを算出し、POAG発症リスクの指標を緑内障家族歴、進行リスクの指標を緑内障診断時年齢としてGRSとの関係について検討したところ、緑内障家族歴(発症)にはoptic nerve-related遺伝子多型(視神経脆弱性)、緑内障診断時年齢(進行)にはIOP-related遺伝子多型(眼圧上昇)が重要な役割を果たしていることを見出した。本研究ではさらに、POAG感受性遺伝子多型と緑内障の最も重要な表現型である視野障害との関係について検討するため、視野障害重症度の指標をハンフリー自動視野計30-2プログラムのmean deviation(MD)、傍中心暗点や鼻側階段など典型的緑内障性視野障害として認められる局所視野障害の指標をpattern standard deviaiton (PSD)としてGRSとの関係について検討したところ、視野障害重症度(MD)にはIOP-related遺伝子多型(眼圧上昇)、局所視野障害(PSD)にはoptic nerve-related遺伝子多型(視神経脆弱性)が重要な役割を果たしていることを見出したので報告した。