遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討

遗传性视网膜和视神经营养不良的病例对照和疾病频率检查

• 批准号: 22K09825
• 负责人: 國吉 一樹
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Kindai University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K09825/
• 关键词: 遺伝性網膜ジストロフィ; 網膜色素変性; KCNV2; 網膜電図; 遺伝性視神経ジストロフィ; 遺伝子検索

2022年度は遺伝性網膜視神経ジストロフィが疑われる患者34例の遺伝子解析を行い，そのうち12例で候補となる原因遺伝子が判明した．これまでの遺伝子解析結果の一部を学会で報告し，論文として投稿した（査読中）．また，代表研究者が現在診療中の遺伝性網膜ジストロフィの視機能を後ろ向きに解析し，学会発表を行った．また，ABCA4関連網膜症については，慈恵医大との共同研究として2023年4月に日本眼科学会で発表し，現在，論文を作成中である．2022年度に発表した学会と現在投稿中の論文は以下の通りである． （学会発表）第126回日本眼科学会総会，2022年4月14～17日（大阪市），1演題（永江由季，國吉一樹，他．網膜色素変性を合併する白内障の術前・術後の視力経過）；第60回日本神経眼科学会総会，2022年11月11～12日（倉敷市），1演題（田村佳菜子，國吉一樹，他．両眼の視神経障害を合併したLeigh脳症）；第61回日本網膜硝子体学会総会，2022年12月2～4日（大阪市），1演題（後藤夕輝，國吉一樹，他．黄斑円孔術後に黄斑萎縮をきたした網膜色素変性）；Annual meeting of International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV；国際臨床視覚電気生理学会), 2023年3月15日～18日（京都市），2演題 (Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy)（投稿中論文）Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy, Goto Y, Kuniyoshi K, et al. Macular atrophy after macular hole surgery in an eye with retinitis pigmentosaの合計3本．いずれもDocumenta Ophthalmologica誌へ投稿して査読中である．

In 2022, 34 cases of retinal neurosis were diagnosed and 12 cases of retinal neurosis were diagnosed. A part of the results of genetic analysis was reported to the Society. This represents the future analysis of retinal function in current diagnosis and treatment by researchers. ABCA4-related retinal disorders are the subject of joint research at the University of Cixi Medical University. April 2023 Japanese Academy of Ophthalmology published a report. Now, papers are being prepared. 2022 Japanese Academy of Ophthalmology published papers. 126th Meeting of Japan Ophthalmology Society, April 14 - 17, 2022 (Osaka City), 1 Session (Yuki Nagae, Kazuki Kuniyoshi, He. The 60th Meeting of the Japanese Neuro-Ophthalmology Society, November 11 - 12, 2022 (Kurashiki City), 1 Session (Kanako Tamura, Kazuki Kuniyoshi, and him. Eye damage combined with Leigh syndrome; 61st Meeting of the Japanese Academy of Retinal Nitrite, December 2 - 4, 2022 (Osaka City), 1 Session (Yoshiaki Goto, Kazuki Kuniyoshi, He. Annual meeting of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV; International Society of Clinical Visual Electrophysiology), March 15 - 18, 2023 (Kyoto City), 2 presentations (Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy) KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy, Goto Y, Kuniyoshi K, et al. Macular atrophy after macular hole surgery in an eye with retinitus pigmentosa Noheji 3 ben. In the middle of the article is a Documenta Ophthalmologica.

项目成果

黄斑円孔術後に黄斑萎縮をきたした網膜色素変性の1例

黄斑裂孔术后并发黄斑萎缩的色素性视网膜炎一例

• 发表时间: 2022
• 作者: Yuki Nagae;Kazuki Kuniyoshi;Junji Kato;Marika Ishibashi;Fumi Tanabe;Naoyuki Okamoto;Chota Matsumoto;and Shunji Kusaka;永江由季，國吉一樹，他;田村佳菜子，國吉一樹，他;後藤夕輝，國吉一樹，他
• 通讯作者: 後藤夕輝，國吉一樹，他

眼科疾患 最新の治療 2022-2024

2022-2024年眼科疾病最新治疗方法

• 发表时间: 2022
• 作者: Sugisawa Keigo;Takahashi Hiroyuki;Nakao Noriko;Igarashi-Yokoi Tae;Yoshida Takeshi;Ohno-Matsui Kyoko;竹本大輔（分担執筆）
• 通讯作者: 竹本大輔（分担執筆）

EFFICACY OF INNER WALL RETINECTOMY FOR BULLOUS SCHISIS CAVITY HANGING OVER OR THREATENING THE MACULA IN PATIENTS WITH CONGENITAL X-LINKED RETINOSCHISIS

内壁视网膜切除术治疗先天性 X 连锁视网膜劈裂患者悬垂或威胁黄斑的大疱性劈裂空洞的疗效

• DOI: 10.1097/iae.0000000000003633
• 发表时间: 2023
• 期刊: Rretina
• 作者: Iwahashi C;Matsushita I;Kuniyoshi K;Kondo H;Kusaka S
• 通讯作者: Kusaka S

Longitudinal clinical course of two siblings with KCNV2-associated retinopathy

患有 KCNV2 相关视网膜病变的两兄弟姐妹的纵向临床病程

• 发表时间: 2023
• 作者: Sato T;Kuniyoshi K;Hayashi T;Nishiwaki H;Hatsukawa Y;Mizobuchi K;Tomemori R;Endo T;Nakano T;Kusaka S
• 通讯作者: Kusaka S

日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴

日本增强型 S 锥综合征的临床和遗传特征

• 发表时间: 2022
• 期刊: 日本眼科学会雑誌
• 作者: 林孝彰;溝渕圭;亀谷修平;國吉一樹;日下俊次;上野真治;西口康二;三宅養三;中野匡
• 通讯作者: 中野匡