遺伝性網膜・視神経ジストロフィの症例収拾および疾患別頻度の検討

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2022年度は遺伝性網膜視神経ジストロフィが疑われる患者34例の遺伝子解析を行い，そのうち12例で候補となる原因遺伝子が判明した．これまでの遺伝子解析結果の一部を学会で報告し，論文として投稿した（査読中）．また，代表研究者が現在診療中の遺伝性網膜ジストロフィの視機能を後ろ向きに解析し，学会発表を行った．また，ABCA4関連網膜症については，慈恵医大との共同研究として2023年4月に日本眼科学会で発表し，現在，論文を作成中である．2022年度に発表した学会と現在投稿中の論文は以下の通りである． （学会発表）第126回日本眼科学会総会，2022年4月14～17日（大阪市），1演題（永江由季，國吉一樹，他．網膜色素変性を合併する白内障の術前・術後の視力経過）；第60回日本神経眼科学会総会，2022年11月11～12日（倉敷市），1演題（田村佳菜子，國吉一樹，他．両眼の視神経障害を合併したLeigh脳症）；第61回日本網膜硝子体学会総会，2022年12月2～4日（大阪市），1演題（後藤夕輝，國吉一樹，他．黄斑円孔術後に黄斑萎縮をきたした網膜色素変性）；Annual meeting of International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV；国際臨床視覚電気生理学会), 2023年3月15日～18日（京都市），2演題 (Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy)（投稿中論文）Sato T, Kuniyoshi K, et al. KCNV2-associated retinopathy, Nagae Y, Kuniyoshi K, et al. Digoxin retinopathy, Goto Y, Kuniyoshi K, et al. Macular atrophy after macular hole surgery in an eye with retinitis pigmentosaの合計3本．いずれもDocumenta Ophthalmologica誌へ投稿して査読中である．