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周期性斜視家系ゲノム解析による原因遺伝子の同定

通过定期斜视家族基因组分析鉴定致病基因

基本信息

批准号：
22K09848
负责人：
仁科幸子
金额：
$ 2.75万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

応募者は、国立成育医療研究センター眼科で診療活動を行い、多様な難治性眼疾患に遭遇する機会が多い。周期性斜視とは、斜視の日と斜視のない日が周期的に交代する特殊な斜視であり、原因は不明である。４８時間もしくは２４時間周期が次第に崩れて恒常性となり、手術治療を契機に斜視が軽快するがその機序も明らかでない。応募者は、本疾患の原因は遺伝的要因が関与すると考えている。本研究では、特殊な斜視である「周期性斜視」の遺伝的要因の同定を目的とした。これまでに周期性斜視８例の臨床経過を解析し、うち周期性内斜視５歳女児と周期性外斜視１０歳女児の２例のゲノム解析を行い、エクソン領域に点変異を見出している。本点変異を有する遺伝子産物Xは、ヒト統合失調症に関与すること、細胞骨格を制御する因子であること、時計遺伝子産物の発現制御に関与することが報告されている。本年度は、課題１の結果をさらに深めるために、野生型Xと変異Xを動物細胞に発現し、これらの生化学的特性の検討を行った。その結果、各種の細胞応答に重要な役割を果たすイノシトールリン脂質に対する結合能が両者で異なることを見出した。また、課題２の小型魚類を用いた解析を行うためのモルフォリノ設計や課題１で作製した野生型および変異遺伝子Xをコードする cDNAを鋳型にしてそれぞれのmRNAを調製した。受精卵に導入する準備が整った。以上のように、候補遺伝子の生化学特性を見出したので、研究は順調に進展していると考える。

Recruiters have many opportunities to encounter refractory eye diseases in the National Institute of Adult Medical Research. Periodic strabismus, strabismus no day and strabismus no day cycle are the reasons for this special strabismus, but the reasons are unknown. 48 hours a day, 24 hours a day, 10 minutes a day. The cause of the disease is related to the main cause of the disease. The main causes of periodic strabismus are identified in this study. Clinical analysis of 8 cases of periodic esotropia and 2 cases of periodic exotropia in 5-year-old female and 10-year-old female This article reports that there are some genetic factors related to schizophrenia, such as gene expression, gene expression and gene regulation. This year, the results of Project 1 were discussed in detail, including the development of wild-type X and mutant X in animal cells and the biochemical characteristics of these animals. As a result, a variety of cellular responses are important for the development of lipid binding systems. In this study, we analyzed the gene expression patterns of small fish and designed the gene expression patterns of wild-type fish and mutant fish in order to study the gene expression patterns of small fish. Fertilized eggs are introduced into the system. The biochemical characteristics of the candidate genes were revealed, and the research progress was investigated.