Identification of new causative gene for congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and elucidation for pathology of CAKUT by iPS cells

肾脏和泌尿道先天性异常 (CAKUT) 新致病基因的鉴定以及 iPS 细胞对 CAKUT 病理学的阐明

• 批准号: 15K09261
• 负责人: Morisada Naoya
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15K09261/
• 关键词: CAKUT; 小児CKD; 嚢胞性腎疾患; ネフロン癆; 次世代シークエンサー; 先天性腎尿路異常; 繊毛病; 遺伝カウンセリング; NPHP-RC

项目成果

Diverse Renal Phenotypes Observed in a Single Family with a Genetic Mutation in Paired Box Protein 2.

• DOI: 10.1159/000445679
• 发表时间: 2016-01
• 期刊: Case reports in nephrology and dialysis
• 影响因子: 0.7
• 作者: Iwafuchi Y;Morioka T;Morita T;Yanagihara T;Oyama Y;Morisada N;Iijima K;Narita I
• 通讯作者: Narita I

OFD1ヘミ接合性ミスセンス変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例

患有肾结核相关纤毛病男孩 OFD1 半合子错义突变一例

• 发表时间: 2017
• 作者: 清水順也;森貞直哉;飯島一誠;神農陽子;城 謙輔;竹村 司;久保俊英;塚原宏一
• 通讯作者: 塚原宏一

海綿状血管腫を合併した鰓弓耳腎(Branchio-oto-renal)症候群の1例

鳃耳肾综合征并发海绵状血管瘤一例

• 发表时间: 2017
• 作者: 岩城拓磨;近藤健夫;小西行彦;福家典子;郡司朗子;岡田 仁;日下 隆;若林誉幸;森貞直哉;飯島一誠
• 通讯作者: 飯島一誠

次世代シークエンサーによる重症心身障害者施設での原因遺伝子解析

使用下一代测序仪对患有严重精神和身体残疾的人进行致病基因分析

• 发表时间: 2016
• 作者: 森貞 直哉;加藤 威;加藤 神奈;島 亜衣;藤田 花織;西村 範行;西尾 久英;和田 博子;飯島 一誠
• 通讯作者: 飯島 一誠

肝酵素上昇を契機にHNF1b変異が同定されたCAKUT(Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract)の1例

CAKUT（肾脏和尿路先天性异常）一例，由于肝酶升高而发现 HNF1b 突变

• 发表时间: 2015
• 作者: 神田 祥一郎;森貞 直哉;秋岡 祐子;金子 直人;苗代 有鈴;薮内 智朗;多田 憲正;宮井 貴之;菅原 典子;石塚 喜世伸;近本 裕子;飯島 一誠;服部 元史
• 通讯作者: 服部 元史