先天性無痛無汗症患者の加齢変化に対応したQOL向上のためのサポートに関する研究

本研究の目的は、成人期に達した稀少難病である先天性無痛無汗症患者の生活の実態（日常生活の状態）と、加齢に伴う変化（合併症の状態）を把握して記録に残すことで学術的な情報とすること、そこから成人期以降の先天性無痛無汗症患者のQOL向上の示唆を得ることである。1年目の研究計画は文献検討を重ねつつ、第1次調査として、患者会の協力を得ながら、成人期以降の患者数調査をすることであった。文献検討は進めることができ、先天性無痛無汗症に関する新たな研究は医学論文が主であり、生活実態を報告する論文は見当たらなかった。看護師による研究も新たに発表されたものは無く、研究を進める意義があることを再認識した。また、日本重症心身障害学会学術集会に参加した。先天性無痛無汗症に関する研究報告は無かったが、障害をもちながら地域で生活している患者のケアに関する研究を本研究の患者の状況と重ね合わせて、確認することができた。１年目の研究計画としては、次に第1次調査を実施する予定であったが、研究代表者の施設における倫理審査の承認が遅れたことで、研究遂行することができなかった。2年目に遅れた分の研究を遂行する予定であり、成人期の患者の数と連絡が途絶えた患者の有無、途絶えた患者がいる場合の追跡をしていく予定である。更に2年目の研究計画としての第2次調査である、研究協力が得られた患者と家族に対して、生活実態に関するインタビュー調査をしていきたいと考えている。

本研究の目的は、成人期に達した稀少難病である先天性無痛無汗症患者の生活の実態（日常生活の状態）と、加齢に伴う変化（合併症の状態）を把握して記録に残すことで学術的な情報とすること、そこから成人期以降の先天性無痛無汗症患者のQOL向上の示唆を得ることである。1年目の研究計画は文献検討を重ねつつ、第1次調査として、患者会の協力を得ながら、成人期以降の患者数調査をすることであった。文献検討は進めることができ、先天性無痛無汗症に関する新たな研究は医学論文が主であり、生活実態を報告する論文は見当たらなかった。看護師による研究も新たに発表されたものは無く、研究を進める意義があることを再認識した。また、日本重症心身障害学会学術集会に参加した。先天性無痛無汗症に関する研究報告は無かったが、障害をもちながら地域で生活している患者のケアに関する研究を本研究の患者の状況と重ね合わせて、確認することができた。１年目の研究計画としては、次に第1次調査を実施する予定であったが、研究代表者の施設における倫理審査の承認が遅れたことで、研究遂行することができなかった。2年目に遅れた分の研究を遂行する予定であり、成人期の患者の数と連絡が途絶えた患者の有無、途絶えた患者がいる場合の追跡をしていく予定である。更に2年目の研究計画としての第2次調査である、研究協力が得られた患者と家族に対して、生活実態に関するインタビュー調査をしていきたいと考えている。