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Detection of Somatic Mutations in Sporadic Epilepsies
散发性癫痫体细胞突变的检测
基本信息
- 批准号：nhmrc : 1129054
- 负责人：
- 金额：$ 85.76万
- 依托单位：
- 依托单位国家：澳大利亚
- 项目类别：Project Grants
- 财政年份：2017
- 资助国家：澳大利亚
- 起止时间：2017-01-01 至 2020-12-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Finding genetic causes of epilepsies is essential for refining treatments and genetic counseling. Genetic mutations may occur after fertilization (somatic mutations). These can be difficult to detect by routine genetic tests. We aim to identify somatic mutations by: very deep sequencing of blood to find low concentrations of mutations, analysing DNA from the cerebrospinal fluid, and analysing DNA obtained from the back of the nose which is closely related to brain tissue.
找到癫痫的遗传原因对于完善治疗和遗传咨询至关重要。受精后可能发生基因突变（体细胞突变）。这些可能很难通过常规基因检测来检测。我们的目标是通过以下方式识别体细胞突变：对血液进行非常深入的测序以发现低浓度的突变，分析脑脊液中的DNA，以及分析从与脑组织密切相关的鼻子后部获得的DNA。
项目成果
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专著数量（0）
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