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THERAPY OF CHOLESTEROL DEFECT IN SMITH LEMLI OPITZ SYNDROME

THERAPY OF CHOLESTEROL DEFECT IN SMITH LEMLI OPITZ SYNDROME
史密斯·莱姆利·奥皮兹综合征中胆固醇缺陷的治疗
批准号：
5218279
负责人：
ELLEN R ELIAS
金额：
$0.0万
依托单位：
--
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/5218279
关键词：
child (0-11) cholesterol clinical research drug screening /evaluation genetic disorder human subject inborn lipid /lipoprotein disorder mental retardation postnatal growth disorder steroid biosynthesis

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
SML综合征是一种常染色体隐性遗传病
英文摘要
SML Syndrome is a n autosomal recessive disorder which causes congenital anomalies, severe failure to thrive and significant mental retardation. We have recently described a defect in cholesterol biosynthesis in patients with SLOS at the penultimate step in cholesterol production, causing markedly reduced cholesterol levels and accumulation of abnormal cholesterol precursors, particularly 7-dehydrocholesterol (7-DHC). This is a newly described metabolic error in humans.
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CHOLESTEROL TREATMENT IN PATIENTS WITH THE SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME (SLOS)
  • 批准号：
    7605066
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $3.58万
  • 财政年份：
    2007
  • 负责人：
    ELLEN R ELIAS
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF COLORADO DENVER
CHOLESTEROL TREATMENT IN PATIENTS WITH THE SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME (SLOS)
  • 批准号：
    7374338
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $6.97万
  • 财政年份：
    2006
  • 负责人：
    ELLEN R ELIAS
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF COLORADO DENVER
CHOLESTEROL TREATMENT IN PATIENTS WITH THE SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME (SLOS)
  • 批准号：
    7202397
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $4.58万
  • 财政年份：
    2005
  • 负责人：
    ELLEN R ELIAS
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF COLORADO DENVER
Cholesterol Treatment in Patients with SLOS
  • 批准号：
    7041020
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $2.35万
  • 财政年份：
    2004
  • 负责人：
    ELLEN R ELIAS
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF COLORADO DENVER
国内基金
海外基金
PDLIM3-Cholesterol-SMO轴调控SHH通路激活及其在髓母细胞瘤中的功能研究
  • 批准号：
    82072798
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    55.0万元
  • 批准年份：
    2020
  • 负责人：
    张丽
  • 依托单位：
    苏州大学
以促内涵体逃逸聚合物PEG-P[Asp(TEP)]-cholesterol为载体构建双级脑靶向基因传递系统沉默BACE1基因的研究