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LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME

LINKAGE ANALYSIS OF THE LONG QT SYNDROME
长QT综合征的连锁分析
批准号:
6113368
负责人:
Mark W Russell
金额:
$0.02万
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
1998
资助国家:
美国
项目状态:
已结题
起止时间:
1998-12-01 至 1999-11-30

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本研究的目的是确定长QT综合征的家庭不与以前描述的基因座之一,并确定在家庭中的突变与LQT1,LQT2或LQT3基因座。 我们打算同时获得心电图(ECG)和血液样本进行白细胞DNA分析,以检查分别位于第11、7、3和4号染色体上的LQT 1、2、3和4位点与ECG上长QT间期之间的连锁。鉴定不与这些基因座之一相关的家族对于鉴定可能导致这种危及生命的疾病的其他基因将是重要的。 此外,识别与先前描述的基因之一相关的家族中的突变将进一步加深我们对疾病过程的理解。
英文摘要
The aim of this research is to identify long QT syndrome families not linked to one of the previously described loci and to identify mutations in families linked to the LQT1, LQT2 or LQT3 loci. We intend to obtain concurrent electrocardiograms (ECG) and blood samples for leukocyte DNA analysis to examine for linkage between the LQT1, 2, 3 and 4loci on chromosomes 11, 7, 3 and 4 respectively and a long QT interval on the ECG. Identification of families not linked to one of these loci will be important in identifying other genes that can cause this life-threatening disorder. Also, identifying mutations in families linked to one of the previously-described genes will further our understanding of the disease process.
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