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Diagnosing hereditary myopathies and dystrophies with RNA sequencing: translating research innovations into diagnostic practice

Diagnosing hereditary myopathies and dystrophies with RNA sequencing: translating research innovations into diagnostic practice
通过 RNA 测序诊断遗传性肌病和营养不良：将研究创新转化为诊断实践
批准号：
nhmrc : 1194633
负责人：
金额：
$27.97万
依托单位：
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Investigator Grants
财政年份：
2021
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
未结题
起止时间：
2021-01-01 至 2025-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/diagnosing-hereditary-myopathies-diagnostic-practice/1778841
关键词：
DiagnosinghereditarymyopathiesdystrophiesRNA

项目摘要

项目成果

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Despite recent advances in genetic testing, more than 50% of patients with hereditary neuromuscular disorders remain undiagnosed. This project aims to apply an alternative and the newest form of Next Generation Sequencing (NGS) testing strategy known as transciptome or RNA sequencing to clinical practice to further investigate patients who have remained undiagnosed despite WES and WGS.
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利用听力缺陷荣昌猪研究Mitf基因在听觉发育与形成中的作用
  • 批准号：
    31771376
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.0万元
  • 批准年份：
    2017
  • 负责人：
    陈磊
  • 依托单位：
    重庆市畜牧科学院