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SOMATIC MUTATION ANALYSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE I

SOMATIC MUTATION ANALYSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE I
I 型神经纤维瘤病的体细胞突变分析
批准号：
6276057
负责人：
DAVID H. VISKOCHIL
金额：
$2.66万
依托单位：
UNIVERSITY OF UTAH
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1997
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1997-12-01 至 1998-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6276057
关键词：
alleles antibody clinical research gene deletion mutation gene expression human subject loss of heterozygosity messenger RNA neoplasm /cancer genetics neurofibromatosis tumor suppressor genes

项目摘要

项目成果

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Specific malignancies associated with neurofibromatosis 1 demonstrate loss of both alleles which supports the hypothesis that NF1 acts as a tumor suppressor in some tissue. The absence of LOH(loss of heterozygosity) in benign tumors of NF1 patients suggests that the second NF1 allele may be functional. Antibody and mRNA detection of the NF1 gene product is not sensitive enough to be convincing that absence of signal means loss of neurofibromin function. Identification of NF1 patients with large deletions that encompass the entire gene is the goal.
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会议论文
CLINICAL TRIAL: MPS II PATIENTS RECEIVING ENZYME REPLACEMENT THERAPY
  • 批准号：
    7718513
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.07万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    DAVID H. VISKOCHIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
CLINICAL GENETICS RESEARCH PROGRAM
  • 批准号：
    7718483
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $1.2万
  • 财政年份：
    2008
  • 负责人：
    DAVID H. VISKOCHIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
CLINICAL GENETICS RESEARCH PROGRAM
  • 批准号：
    7604941
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $7.67万
  • 财政年份：
    2007
  • 负责人：
    DAVID H. VISKOCHIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
MPS II PATIENTS RECEIVING ENZYME REPLACEMENT THERAPY
  • 批准号：
    7604971
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.44万
  • 财政年份：
    2007
  • 负责人：
    DAVID H. VISKOCHIL
  • 依托单位：
    UNIVERSITY OF UTAH
海外基金