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SKELETAL DYSPLASIAS--INTERNATIONAL REGISTRY

SKELETAL DYSPLASIAS--INTERNATIONAL REGISTRY
骨骼发育不良--国际登记处
批准号：
6306641
负责人：
DAVID L RIMOIN
金额：
$0.1万
依托单位：
LUNDQUIST INSTITUTE FOR BIOMEDICAL INNOVATION AT HARBOR-UCLA MEDICAL CENTER
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1999
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1999-12-01 至 2000-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6306641
关键词：
achondroplasia bone development disorder cartilage development clinical research dwarfism genetics human subject molecular pathology patient /disease registry skeletal disorder

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
骨骼发育不良是一组异质性疾病，会导致不成比例的矮小和/或骨骼畸形。本研究涉及对骨骼发育不良的临床、遗传、形态、生化和分子特征的多学科研究。在过去的一年里，这些研究已经确定了导致几种发育不良的基因，包括假性软骨发育不全和软骨生成。在未来，GCRC将继续协助收集这些分子研究的标本。
英文摘要
The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of disorders which result in disproportionate short stature and/or skeletal deformities. This study involves a multidisciplinary investigation of the clinical, genetic, morphologic, biochemical and molecular characteristics of the skeletal dysplasias. In the past year, these studies have resulted in the identification of the genes responsible for several dysplasias, including pseudoachondroplasia and achondrogenesis. In the future the GCRC will continue to assist in specimen collection for these molecular studies.
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会议论文
THE INTERNATIONAL SKELETAL DYSPLASIA REGISTRY
  • 批准号：
    8125466
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $20.91万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    DAVID L RIMOIN
  • 依托单位：
    CEDARS-SINAI MEDICAL CENTER
The Skeletal Dysplasias
  • 批准号：
    7931042
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $5.06万
  • 财政年份：
    2009
  • 负责人：
    DAVID L RIMOIN
  • 依托单位：
    CEDARS-SINAI MEDICAL CENTER
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