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GENETIC STUDIES OF HUMAN DEVELOPMENT DISORDERS

GENETIC STUDIES OF HUMAN DEVELOPMENT DISORDERS
人类发育障碍的遗传学研究
批准号：
7375105
负责人：
Elena V Semina
金额：
$1.8万
依托单位：
MEDICAL COLLEGE OF WISCONSIN
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2005
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
2005-12-01 至 2006-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/7375105
关键词：
GENETICSTUDIESHUMANDEVELOPMENTDISORDERS

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
本子项目是利用由NIH/NCRR资助的中心赠款提供的资源的众多研究子项目之一。子项目和研究者（PI）可能已经从另一个NIH来源获得了主要资金，因此可以在其他CRISP条目中表示。列出的机构是中心的，不一定是研究者的机构。这个项目的主要假设是遗传形式的前段发育异常是由负责眼部发育的基因的变化引起的。我们的目标是确定与人类眼部疾病有关的基因，并确定引起前节发育不良疾病的突变。
英文摘要
This subproject is one of many research subprojects utilizing the resources provided by a Center grant funded by NIH/NCRR. The subproject and investigator (PI) may have received primary funding from another NIH source, and thus could be represented in other CRISP entries. The institution listed is for the Center, which is not necessarily the institution for the investigator. The main hypothesis of this project is that inherited forms of anterior segment dysgeneis are caused by a change in the genes responsible for ocular development. Our goals are to identify genes involved in human ocular disorders and to identify mutations which cause anterior segment dysgenesis disorders.
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会议论文
Exploring a new model to study developmental eye diseases
  • 批准号：
    10678123
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $22.8万
  • 财政年份：
    2023
  • 负责人：
    Elena V Semina
  • 依托单位：
    MEDICAL COLLEGE OF WISCONSIN
Genomic duplications in anophthalmia, microphthalmia and coloboma
  • 批准号：
    10538727
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $38.0万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Elena V Semina
  • 依托单位：
    MEDICAL COLLEGE OF WISCONSIN
Genomic duplications in anophthalmia, microphthalmia and coloboma
  • 批准号：
    10680543
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $38.0万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Elena V Semina
  • 依托单位：
    MEDICAL COLLEGE OF WISCONSIN
WDR37: a novel factor in human congenital multisystem disease
  • 批准号：
    9980441
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $22.8万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    Elena V Semina
  • 依托单位：
    MEDICAL COLLEGE OF WISCONSIN
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