Adaptation of the ACMG/AMP guidelines for standardized variant interpretation in familial hypercholesterolemia
Adaptation of the ACMG/AMP guidelines for standardized variant interpretation in familial hypercholesterolemia
ACMG/AMP 指南的改编，用于家族性高胆固醇血症的标准化变异解释
批准号：
382841
负责人：
Iacocca Michael A
金额：
$0.07万
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
财政年份：
2018
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-02-01 至 2019-02-01
关键词：
中文摘要
翻译
估计有140，000名加拿大人，即全球3400万人患有家族性高胆固醇血症（FH）--一种LDL胆固醇水平极高的遗传性疾病，可导致晚期心血管疾病以及心脏病发作和/或中风的风险
英文摘要
There are an estimated 140,000 Canadians, or 34 million people globally living with familial hypercholesterolemia (FH) - a genetic disorder of extreme LDL cholesterol levels which leads to advanced cardiovascular disease and risk of heart attack and/or st
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