确定遗传疾病的结构：统计方法和应用-猫眼课题宝

确定遗传疾病的结构：统计方法和应用

批准号：

388348

负责人：

Strug Lisa J

金额：

$156.96万

依托单位：

Hospital for Sick Children (Toronto)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2018

资助国家：

加拿大

项目状态：

未结题

起止时间：

2018-09-01 至 2025-09-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=388348&lang=en

关键词：

Cystic Fibrosis Epilepsy Genetic Epidemiology Genome Sequencing Rna Sequencing Statistical Genetics

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

囊性纤维化（CF）影响儿童，由基因CFTR引起。 CFTR中的许多不同变化（即突变）都可能导致疾病，现在有一种针对4%的CFTR突变型个体的有效药物。然而，最近的EFO

英文摘要

Cystic Fibrosis (CF) affects children and is caused by the gene CFTR. Many different changes (i.e. mutations) in CFTR can cause disease, and an effective medicine for 4% of individuals with one type of CFTR mutation is now available. However, recent effo

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