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Exploring the clinical manifestations and penetrance of a French-Canadian founder mutation in the fumarate hydratase gene, FH

Exploring the clinical manifestations and penetrance of a French-Canadian founder mutation in the fumarate hydratase gene, FH
探索法裔加拿大人富马酸水合酶基因 FH 创始人突变的临床表现和外显率
批准号：
486118
负责人：
Ouchene Lydia
金额：
$1.27万
依托单位：
McGill University
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2022-12-01 至 2023-12-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=486118&lang=en
关键词：
Cutaneous Leiomyoma Founder Mutation Genodermatoses Hereditary Cancer Oncogenetics Papillary Renal Cancer Type 2 Reed Syndrome Renal Cancer Uterine Leiomyoma

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Renal cancer (RCC) is the 7th most diagnosed cancer in men and 12th in women in Canada. Certain genetic syndromes predispose individuals to developing RCC. One example is hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC), which occurs when a gene
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