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Modelling IRF2BPL-related paediatric neuroregression in mice

在小鼠中模拟 IRF2BPL 相关的儿童神经退行性疾病

批准号：

486177

负责人：

Pascual Danielle M

金额：

$1.27万

依托单位：

University of Manitoba

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Studentship Programs

财政年份：

2022

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2022-12-01 至 2023-12-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=486177&lang=en

关键词：

Ataxia Autism Spectrum Disorder Disease Models Irf2bpl Movement Disorders Nedamss Neurological Disease Parkinsonism Rare Disease Seizures

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Mutations in the gene IRF2BPL cause a severe neurological disorder in children. Patients reach typical developmental milestones but at about five years old, they begin to stumble, fall, and develop a progressive movement disorder until they are immobile i

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