Exploring the genetic background of normal facial variation to dissect disease expressivity, using achondroplasia as a model.

以软骨发育不全为模型,探索正常面部变异的遗传背景,以剖析疾病的表现力。

基本信息

  • 批准号:
    486257
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.27万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    加拿大
  • 项目类别:
    Studentship Programs
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    加拿大
  • 起止时间:
    2022-12-01 至 2023-12-01
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Nearly 50% of patients with symptoms of genetic disease remain undiagnosed, hindering the appropriate management of disease. Craniofacial morphology is indicative of many genetic disorders and often contributes to diagnosis; for instance, achondroplasia i
近50%有遗传病症状的患者仍未得到诊断,妨碍了疾病的适当管理。颅面形态是许多遗传疾病的指示性特征,通常有助于诊断;例如,软骨发育不全I

项目成果

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