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Exploring the genetic background of normal facial variation to dissect disease expressivity, using achondroplasia as a model.

以软骨发育不全为模型，探索正常面部变异的遗传背景，以剖析疾病的表现力。

批准号：

486257

负责人：

Tran Kristen

金额：

$1.27万

依托单位：

University of Calgary

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Studentship Programs

财政年份：

2022

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2022-12-01 至 2023-12-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=486257&lang=en

关键词：

Achondroplasia Bone And Cartilage Congenital Disease Craniofacial Morphology Developmental Biology Disease Expressivity Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Genetic Disease Genetics Geometric Morphometrics

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Nearly 50% of patients with symptoms of genetic disease remain undiagnosed, hindering the appropriate management of disease. Craniofacial morphology is indicative of many genetic disorders and often contributes to diagnosis; for instance, achondroplasia i

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