X-linked Hypophosphatemic Rickets (XLH), a Primary Skeletal Dysplasia with Superimposed Rickets

X连锁低磷血症性佝偻病(XLH),一种原发性骨骼发育不良伴叠加性佝偻病

基本信息

项目摘要

X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a genetic disorder that affects the bones, causes severe rickets, and slows growth. Arising from mutations in a protein called PHEX, it leads to high levels of a hormone called FGF23, which causes problems with p
X连锁低磷血症性佝偻病(XLH)是一种遗传性疾病,影响骨骼,导致严重的佝偻病,并减缓生长。它是由一种叫做PHEX的蛋白质突变引起的,它会导致一种叫做FGF23的激素水平升高,从而导致p

项目成果

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