先天性心脏病是由于胚胎心血管发育异常所致的一类出生缺陷，但致病基因尚未确定。本研究在前期精细定位易感区域12q13，拟对已知候选基因进行cSNP关联分析，并利用生物信息技术，紧密结合丰富遗传资源，克隆新的单纯性先心病易感基因，建立完善功能基因研究技术平台，提供对高危人群筛查、产前诊断和基因治疗等有广泛应用前景的候选靶标。