STAT4,FCRL3,以及BANK1基因与中国人群类风湿性关节炎的关联研究

类风湿性关节炎（RA）是一种异质性系统性自身免疫性复杂遗传疾病，在我国患病率约为0.4%，其发病可能与感染、遗传和免疫机制紊乱等多种因素有关，其发生的确切机制还有待于依赖RA的遗传学研究结果进一步加以验证和解释。新近发现的STAT4基因和FCRL3及BANK1这三种分别与关键的细胞因子和转录因子复杂作用，参与复杂免疫应答的RA易感基因，其SNPs及单体型与RA在部分人群中表现出强关联，但在占世界近1/5人口的中国人群中还未有相关的报道。本研究旨在利用DHPLC/TaqMan基因分型技术，评估三种基因的SNPs与RA的关联关系，构建中国人群的单体型和LD图谱，利用生物信息学的手段初步进行蛋白质结构和功能预测，MDR方法检测基因间相互作用的基因网络模型，以期阐明STAT4及FCRL3和BANK1基因变异和多态性与RA发病的分子机理，为RA发生的风险评估、早期临床诊断、基因治疗开辟新的道路。