肝豆状核变性，又名Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的慢性进行性铜代谢障碍性疾病。研究表明，早期诊断及时治疗对病情预后至关重要，通过早期诊断和治疗，大多数病人将有一个较好的预后。本病的早期症状体征与临床表型与中医早期证候密切相关。WD中医早期证候具有临床相对的稳定性和可辨性，识别WD的早期中医证候及其演变规律，及早作出能反映WD病理实质的“证候诊断”是中医药早期干预、提高本病临床疗效的切入点。在揭示中医早期证候特征研究的同时，进行中医早期证候的分子标志物研究，在基因及蛋白表达水平上把握WD早期证候及不同证候间的分子实质，将为更准确的WD中医早期证候诊断铺平道路。因此，研究证候的基因和蛋白表达基础，将在真正意义上推动中医证候现代化的进程，在生命活动的本质上揭示证候的实质。.因此，本研究项目主要包括三大方面内容：.(1) 本项目研究运用文献整理和专家咨询，通过临床流行病学调查学等研究方法，统计分析调研资料，开展中国人Wilson病患者中医早期证候学及其量表的研究，确立Wilson病的中医证候分类和诊断标准。进而建立Wilson病的中医辨证量表，使Wilson病的中医诊断及疗效评定客观化。.（2）本研究在传统中医证候学研究的基础上，采用公认的临床流行病学方法开展本病中医证候特征研究，同时构建新的能反映基因突变的DHPLC基因诊断技术平台，系统分析了中国人肝豆状核变性患者中医早期证候、早期证候学与基因突变的关系、早期证候学与临床表型关系、不同证候间基因突变的差异研究。已经建立本病早期证候基因突变谱数据库，用于开发出基于基因药物组学的针对本病不同证候的治疗药物,因而具有较强的应用前景。. (3)比较肝豆灵干预后WD小鼠（TX小鼠）肝脏、脑、脾脏、肾脏中铜和锌含量变化的差异性，探讨肝豆灵作用机理，为临床治疗提供客观依据；应用Western-blot检测技术，开展对肝豆灵干预后TX小鼠肝脏中ATP7B蛋白表达检测，以期在从分子水平上揭示肝豆灵排铜机制。