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Multi-InDel 遗传标记在中国亚人群结构分析及族源推断中的法医学研究
结题报告
批准号:
81901925
项目类别:
青年科学基金项目
资助金额:
20.0 万元
负责人:
孙宽
依托单位:
学科分类:
H2502.法医物证学及法医人类学
结题年份:
2022
批准年份:
2019
项目状态:
已结题
项目参与者:
--
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中文摘要
族源推断通过将检材来源个体归类到某特定人群,在刑侦现场调查中缩小排查范围,为侦破案件提供线索,为司法审判提供证据。中国人群混杂程度高,可借鉴数据少,还需探寻更加高效的祖先信息遗传标记用于复杂人群结构分析及族源推断应用。Multi-InDel遗传标记在人群差异InDels的基础上叠加连锁交换的遗传特征。前期研究显示,Multi-InDels具有复杂人群分析鉴别潜能,有望为法医族源推断提供科学有效的解决途径。本项目对公共数据库中的全基因组测序数据进行生物信息学分析,结合中国汉族、藏族、蒙古族和维吾尔族人群样本进行群体遗传学调查,甄选出民族特异性Multi-InDels。对分型分析方法进行标准化,在保证准确性的基础上,设计较高通量的检测分析方法,采用多种统计学分析方法对族源推断效能展开全面而深入的论证,进而对其法医学实践潜能进行评估。为中国不同民族族源推断的法医学实践提供理论依据和数据基础。
英文摘要
Ancestry inference classifies the individual from which the forensic sample comes into a specific group, narrowing the investigate scope in the police investigation, providing clues for the casework detecting and offering evidence for the judicial judgment. More powerful ancestry informative markers (AIMs) are needed for complicated population structure analysis and ancestry inference implementation, since little reference data is available for the highly admixed population in China. Multi-InDel markers imply more plentiful genetic information by combining the population-specific inheritance patterns with the merits of AIM-InDels. This kind of novel genetic marker demonstrates potential power in previous studies of population structures, serving the purpose of understanding human evolution history and population differentiation in a dynamic perspective. It is expected to provide a scientific and effective solution for forensic ancestry inference. In this study, we plan to analyze the whole-genome sequencing data in the public database using bioinformatic methods to screen Multi-InDel markers for population stratification studies. The candidate loci are further selected through population genetic survey on samples from Han, Tibetan, Mongolian and Uyghur in China to find ethnic-specific length polymorphisms. Additionally, standardized profiling and analyzing methods as well as high-throughput detecting flow are expected to be designed on the basis of veracity. Various statistical methods will be adopted to make comprehensive and in-depth argument on the power of ancestry inference. And system evaluation will be made to assess the feasibility of these genetic markers to be employed in forensic practice, providing scientific data and theoretical basis for forensic use.
族源推断通过将检材来源个体归类到某特定人群,在刑侦现场调查中缩小排查范围,为侦破案件提供线索,为司法审判提供证据。中国人群混杂程度高,可借鉴数据少,还需探寻更加高效的祖先信息遗传标记用于复杂人群结构分析及族源推断应用。Multi-InDel遗传标记在人群差异InDels的基础上叠加连锁交换的遗传特征,具有复杂人群分析鉴别潜能,有望成为法医族源推断实践的有效工具。本项目通过对公共数据库中的全基因组测序数据进行生物信息学分析,结合东亚地区不同居住地人群样本的群体遗传学调查,甄选出人群特异性Multi-InDels。建立基于毛细管电泳平台的检测分析体系,对分型分析方法进行标准化,在保证准确性的基础上,提高检测通量,节省样本用量,以满足DNA质量和/或数量有限的法医学检材的检测需求。进一步对建立的检测体系进行基于SWGDAM标准的一系列验证,以确保其在法医学实践中的应用效能。此外,采用多种统计学分析方法对该体系的族源推断效能展开全面而深入的论证,进而对其法医学实践潜能进行评估。在此基础上,通过对比分析不同的机器学习算法,探索可以灵活适用于各种法医族源推断遗传标记的判别方式,并对其判别效能进行全面的评估,为更加精细的人群结构分析奠定理论依据和数据基础,为遗传特征相似、居住环境相近的人群的族源推断提供法医学实践的可能,为司法刑事案件的侦破提供科学手段。
期刊论文列表
专著列表
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专利列表
Development of a multiplex panel with 31 multi-allelic InDels for forensic DNA typing
开发具有 31 个多等位基因 InDels 的多重面板,用于法医 DNA 分型
DOI:10.1007/s00414-022-02907-w
发表时间:2022-11-03
期刊:INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE
影响因子:2.1
作者:Yao,Yining;Sun,Kuan;Xie,Jianhui
通讯作者:Xie,Jianhui
Application of machine learning for ancestry inference using multi-InDel markers
机器学习在使用多 InDel 标记的祖先推断中的应用
DOI:10.1016/j.fsigen.2022.102702
发表时间:2022-04-01
期刊:FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS
影响因子:3.1
作者:Sun,Kuan;Yao,Yining;Sun,Luming
通讯作者:Sun,Luming
Genetic analysis of type 2 tri-allelic pattern at TPOX locus in the Chinese Han population
中国汉族人群TPOX位点2型三等位基因模式的遗传分析
DOI:10.1007/s00438-020-01679-5
发表时间:2020-05-01
期刊:MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS
影响因子:3.1
作者:Yang, Qinrui;Li, Min;Xie, Jianhui
通讯作者:Xie, Jianhui
Variants in linkage status at D5S818 detected by multiple STR kits comparison and Sanger sequencing.
通过多个 STR 试剂盒比较和 Sanger 测序检测到 D5S818 连锁状态的变异
DOI:10.1002/mgg3.1765
发表时间:2021-09
期刊:Molecular genetics & genomic medicine
影响因子:2
作者:Shao C;Yao Y;Pan X;Wu M;Zhang B;Xu H;Xie J;Sun K
通讯作者:Sun K
Assessing Autosomal InDel Loci With Multiple Insertions or Deletions of Random DNA Sequences in Human Genome.
评估人类基因组中随机 DNA 序列多次插入或删除的常染色体 InDel 基因座
DOI:10.3389/fgene.2021.809815
发表时间:2021
期刊:Frontiers in genetics
影响因子:3.7
作者:Yao Y;Sun K;Yang Q;Zhou Z;Shao C;Qian X;Tang Q;Xie J
通讯作者:Xie J
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