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人类染色体断裂、易位热点的DNA序列特征研究
结题报告
批准号：
30340078
项目类别：
专项基金项目
资助金额：
8.0 万元
负责人：
邬玲仟
依托单位：
中南大学
学科分类：
C0604.表型、行为与疾病的遗传学基础
结题年份：
2004
批准年份：
2003
项目状态：
已结题
项目参与者：
夏家辉、杨晓红、陈勇、蒋泰文、文曙、姚凤霞、孙霞
关键词：
显微切割探.DNA序列分析染色体断裂易位热点同源染色体重组
国基评审专家1V1指导 中标率高出同行96.8%
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中文摘要
本研究充分利用了夏家辉1972年以来多年积累的遗传资源及在细胞遗传学研究中的重要发现，运用高分辨染色体显带技术、染色体显微切割、探针池技术、生物信息学等先进的研究方法，创建一种分析染色体平衡易位、断裂连接点DNA序列的新方法,并首先选择1q32；13q14；21q22三个断裂、易位热点完成如下三个方面的研究：1、研究这三个断裂点在与不同染色体易位连接时断裂、易位热点的DNA序列和结构的差异；2、研
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神经发育障碍疾病新基因INTS11的鉴定及其致病机制研究
  • 批准号：
    82371724
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    46万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
YWHAZ杂合突变导致患者智力障碍的机制研究
  • 批准号：
    82171711
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    52万元
  • 批准年份：
    2021
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
WDR73基因突变在Galloway-Mowat综合征中的致病机制研究
  • 批准号：
    81974240
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.0万元
  • 批准年份：
    2019
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
通过Bionano单分子光学图谱对携带相互易位或倒位罕见病例进行断裂点精准定位及致病机制研究
  • 批准号：
    81771599
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    55.0万元
  • 批准年份：
    2017
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
基于新一代测序的脊肌萎缩症无创产前检测方法研究
  • 批准号：
    81571450
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    57.0万元
  • 批准年份：
    2015
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
基于新一代测序技术的DMD无创产前诊断研究
  • 批准号：
    81270706
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    70.0万元
  • 批准年份：
    2012
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
智力障碍相关基因的定位及克隆
  • 批准号：
    30571021
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万元
  • 批准年份：
    2005
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
国内基金
海外基金