课题基金 / 基金详情

人类染色体断裂、易位热点的DNA序列特征研究

批准号:
30340078
项目类别:
专项基金项目
资助金额:
8.0 万元
负责人:
邬玲仟
依托单位:
学科分类:
表型、行为与疾病的遗传学基础
结题年份:
2004
批准年份:
2003
项目状态:
已结题
项目参与者:
夏家辉、杨晓红、陈勇、蒋泰文、文曙、姚凤霞、孙霞

项目摘要

结项摘要

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中文摘要
本研究充分利用了夏家辉1972年以来多年积累的遗传资源及在细胞遗传学研究中的重要发现,运用高分辨染色体显带技术、染色体显微切割、探针池技术、生物信息学等先进的研究方法,创建一种分析染色体平衡易位、断裂连接点DNA序列的新方法,并首先选择1q32;13q14;21q22三个断裂、易位热点完成如下三个方面的研究:1、研究这三个断裂点在与不同染色体易位连接时断裂、易位热点的DNA序列和结构的差异;2、研
英文摘要
神经发育障碍疾病新基因INTS11的鉴定及其致病机制研究
  • 批准号:
    82371724
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    46万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    邬玲仟
  • 依托单位:
YWHAZ杂合突变导致患者智力障碍的机制研究
  • 批准号:
    82171711
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    52万元
  • 批准年份:
    2021
  • 负责人:
    邬玲仟
  • 依托单位:
WDR73基因突变在Galloway-Mowat综合征中的致病机制研究
  • 批准号:
    81974240
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    60.0万元
  • 批准年份:
    2019
  • 负责人:
    邬玲仟
  • 依托单位:
通过Bionano单分子光学图谱对携带相互易位或倒位罕见病例进行断裂点精准定位及致病机制研究
  • 批准号:
    81771599
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    55.0万元
  • 批准年份:
    2017
  • 负责人:
    邬玲仟
  • 依托单位:
国内基金
海外基金