中国西北地区聋哑人群致聋基因的流行病学研究
批准号：
30771857
项目类别：
面上项目
资助金额：
32.0 万元
负责人：
郭玉芬
依托单位：
学科分类：
非传染病流行病学
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
徐百成、屈燕、刘晓雯、鲍晓林、赵亚丽、韩明鲲、程世红、兰兰、惠培林
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中文摘要
本研究旨在从群体水平，对我国西北地区的聋哑人群进行耳聋相关基因的流行病学和基因定位研究，以期发现耳聋相关基因在该地区聋哑人群中的分布特点、分布频率以及遗传特征。应用本课题组已经拥有的西北地区802例非综合征型语前聋患者和62例常染色体隐性遗传核心家系的基础上，进一步拓展西北地区的聋哑患者例数到3971例,进行GJB2、SLC26A4、TMC1基因和线粒体DNA 12SrRNA 1555G突变的筛查研究，并进行常染色体隐性遗传核心家系的新基因定位工作。通过西北地区具有特色的聋哑人群绘制常见致聋基因在该群体中的分布频率、图谱特征以及地域分布和迁移特点，为阐明西北地区聋哑人群的分子遗传学特征提供理论依据，为有力开展聋病的早期诊断、早期发现和早期预防提供坚实的理论和实践基础。
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DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
听力学及言语疾病杂志
影响因子：
--
作者：
[历建强, 王艳莉, 王秋菊, 李倩, 纪育斌, 刘晓雯, 朱一鸣, 徐百成, 郭玉芬]
通讯作者：
郭玉芬
Identification of two novel mutations, c.232TC and c.2006AT, in SLC26A4 in a Chinese family associated with enlarged vestibular aqueduct
与前庭导水管扩大相关的中国家系中 SLC26A4 中两个新突变 c.232T>C 和 c.2006A>T 的鉴定
与前庭导水管扩大相关的中国家系中 SLC26A4 中两个新突变 c.232T>C 和 c.2006A>T 的鉴定
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
影响因子：
1.5
作者：
[Yu-Fen, G.,, Yan-LI,w,]
通讯作者：
Yan-LI,w,
Analysis of a large-scale screening of mitochondrial DNA m.1555AG mutation in 2417 deaf-mute students in Northwest of China
西北地区2417名聋哑学生线粒体DNA m.1555A>G突变大规模筛查分析
西北地区2417名聋哑学生线粒体DNA m.1555A>G突变大规模筛查分析
DOI：
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发表时间：
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期刊：
Genet Test Mol Biomarkers
影响因子：
--
作者：
[王秋菊]
通讯作者：
王秋菊
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
听力学及言语疾病杂志
影响因子：
--
作者：
[王秋菊]
通讯作者：
王秋菊
DOI：
10.1016/j.ijporl.2010.04.005
发表时间：
2010-07-01
期刊：
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
影响因子：
1.5
作者：
[Guo, Yu-Fen, Wang, Yan-Li, Wang, Qiu-Ju]
通讯作者：
Wang, Qiu-Ju
共 11 条
中国西北地区3000例耳聋患者大规模平行测序鉴定新致聋基因
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批准号：81570926
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项目类别：面上项目
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资助金额：51.0万元
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批准年份：2015
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负责人：郭玉芬
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依托单位：
基于中国西北地区主要少数民族先天性耳聋的分子流行病学研究
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批准号：81172765
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项目类别：面上项目
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资助金额：57.0万元
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批准年份：2011
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负责人：郭玉芬
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依托单位：
国内基金
海外基金