肾癌是最常见的肾实质恶性肿瘤，2004WHO将其分为透明细胞癌（约占70%）、乳头状肾癌等（共约30%）亚型，但存在亚型之间的鉴别诊断以及少见亚型分子遗传学资料不足的问题，需要寻找合适的肿瘤标记物用作诊断及预后判断，项目组在前期工作基础上，应用CGH与外显子芯片技术，结合临床病理资料，初步筛选与肾癌诊断、预后相关染色体异常及基因异常，结果显示：.（1）不同亚型肾细胞癌（如透明细胞癌、乳头状肾癌、肾嫌色细胞癌、Xp11.2染色体异位性癌）中存在相对特异的染色体异常特征，有助于肾癌亚型的诊断； .（2）国内首次报道五个与肾癌差的预后相关染色体片段异常：12p12-ter、12q14-ter 、16q21-24、17p12-ter 的获得，18q12-23的缺失。.（3）为进一步筛查肾癌中基因异常，应用外显子芯片检测比较89例肾癌及正常肾组织全外显子基因异常，在在肾癌全组、肾透明细胞癌、嫌色细胞肾癌、乳头状肾癌、Xp11.2易位肾癌中分别筛查出494、399、354、459、424个有统计学意义的SNP位点及基因异常，在前期发现与预后相关染色体异常中筛选出64个异常基因，并完成初步功能富集分析，国内未见相似研究报道。.（4）结合文献及研究结果，课题组选择位于12p11-ter上的SR-B1基因(B 类1型清道夫受体，HDL受体，在HDL胆固醇代谢中起重要作用），应用组织芯片与荧光实时定量PCR检测SR-B1在肾癌中蛋白与mRNA的表达，结果发现：1）肾癌SR-B1蛋白呈高表达（71.3%）；2）不同肾癌亚型之间SR-B1的表达有统计学差异，Xp11.2易位性肾癌（100%）、肾透明细胞癌（74.6%）高表达，肾嫌色细胞癌（16.6%）、乳头状肾癌（0%）低表达；3）肾透明细胞癌中，随核分级越高与T分期（浸润深度）的增高，SR-B1表达增强，二者呈正相关；4) 肾透明细胞癌中SR-B1mRNA量较癌旁正常肾组织明显偏高。以上结果提示SR-B1可能在肾透明细胞癌的发生发展中起一定作用，并可协助与其他亚型肾癌鉴别诊断，以上研究均未见国内外类似文献报道，为深入探讨SR-B1在肾癌发生发展的作用机制奠定基础。