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Ankyrin-B基因"死亡"结构域突变在4型QT间期延长综合征中的作用及其机制研究

批准号:
81070149
项目类别:
面上项目
资助金额:
10.0 万元
负责人:
周翔
依托单位:
学科分类:
心电活动异常与心律失常
结题年份:
2011
批准年份:
2010
项目状态:
已结题
项目参与者:
陈波、薛翔、农德斌、丁冉、陈唐葶

项目摘要

结项摘要

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中文摘要
Ankyrin-B基因突变致Ankyrin-B蛋白功能下调是引起4型 QT间期延长综合征的重要机制。我们已从确诊的QT间期延长综合征患者中筛选出首例位于Ankyrin-B基因第40外显子、序列高度保守的"死亡"结构域(death domain)的误义点突变(A4603T),该突变导致精氨酸取代色氨酸(W1535R)。因此,后续的研究拟采用定点突变、重组腺病毒构建和在体心脏腺病毒转染及膜片钳等技术,观察正常与基因突变心脏Ankyrin-B及其结合蛋白表达水平是否存在差异、是否存在胞浆钙离子信号异常,以及其他相关的心电改变,探讨该区域突变引发4型QT间期延长综合征的可能性,以及诱发心律失常的分子机制,为4型QT间期延长综合征的诊治提供更全面的依据。
英文摘要
糖基化修饰和泛素化修饰致PlexinB2高 表达在脊髓损伤晚期抑制神经修复的机 制研究
  • 批准号:
    --
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    10.0万元
  • 批准年份:
    2025
  • 负责人:
    周翔
  • 依托单位:
脊髓损伤后神经修复中STAT3/PlexinB2-Tiam1/Rac1轴调控小胶质细胞运动及接触抑制的作用机制
  • 批准号:
    --
  • 项目类别:
    青年科学基金项目
  • 资助金额:
    30万元
  • 批准年份:
    2022
  • 负责人:
    周翔
  • 依托单位:
国内基金
海外基金