高原地区痤疮与雄激素调控酶基因相关性的研究

痤疮是一种与雄激素启动、日光加剧有关的常见高发、损容性多基因遗传病，其发病率高、易感基因尚不清楚。按课题要求，本项目围绕痤疮启动因素——雄激素代谢途径中5个调控酶相关基因：HSD3B1、HSD17B3、CYP11B1、CYP21A2、CYP19A1，完成了基因遗传多态性与痤疮的相关性研究、基因相互作用与痤疮相关性的研究，并增加了痤疮对患者心理影响的研究。. 结果发现：①HSD3B1 rs6428829位点的多态性与高原地区汉族痤疮尤其是女性重型痤疮有相关性，其AAT单倍型携带者患痤疮的危险度增高；②HSD17B3基因各SNP位点的多态性均与痤疮无关；③CYP11B1基因各SNP位点多态性在痤疮组与健康组中无相关性，仅rs47363l2 位点在男性分组中与对照组差异显著；④CYP21A2 基因rs6474、rs6465位点多态性与重型痤疮尤其是男性患者有相关性，其ATA单倍型是男性重型痤疮的危险因素；⑤CYP19A1基因多态性位点在重型痤疮组与对照组间无显著差异，但rs8023263、rs2470152位点多态性在男性分组中呈现差异；⑥基因相互作用研究发现了3个显著相关的基因模型，但位点或基因间未呈现显著的协同作用，而以单位点作用为主。⑦心理影响研究发现痤疮影响患者的睡眠、焦虑、抑郁情绪，尤其是重度痤疮患者与女性痤疮患者的心理更容易受疾病影响。. 本课题率先开展了5个雄激素调控酶相关基因遗传多态性与痤疮的相关性研究，发现HSD3B1、CYP21A2基因多态性与高原地区汉族人群痤疮的发生密切相关；5个基因的SNP位点间相互作用对疾病发生未呈现协同作用；并提示遗传因素在重型痤疮发生中扮演重要角色，为后续开展中国汉族人群重型痤疮易感/致病基因的研究奠定了基础并提供了理论依据。本课题相关内容现已发表论文6篇，按原计划要求，在规定时间内超额完成了任务。