MeCP2基因及其所在染色体Xq28区域基因序列重复在孤独症发病机制中的作用研究

孤独症以男性发病占绝对优势，因此X连锁基因的作用始终是人们关注的热点。连锁分析显示染色体Xq28区域可能存在孤独症的易感基因，其中MeCP2基因近年来受到人们的高度关注。我们前期的研究以及相关的报道显示孤独症存在MeCP2基因的表达异常，但碱基突变并不是其主要的作用机制，而明确这一机制可能是探索孤独症发病机制的重要途径之一。新近的研究表明MeCP2基因及其周围染色体区域基因序列重复（Duplication）是男性神经发育障碍的重要机制之一，因此本研究拟采用微阵列分析的方法，对孤独症进行MeCP2基因及其所在的Xq28区域DNA序列重复（Duplication）的研究，明确孤独症MeCP2基因及其Xq28区域基因序列重复的特征，并对其相关意义进行探讨。研究结果有助于进一步探索孤独症的发病机制，为其易感基因的确定提供信息，并可能为孤独症高危人群的检测提供重要依据和实验方法。