CFH及补体相关基因拷贝数变异在年龄相关性黄斑变性中作用及其机制研究

年龄相关性黄斑变性是老年人视力不可逆性丧失的最主要病因，发病率逐年升高。该病机理不明，是近年眼科研究热点。CFH基因变异是其重要遗传因素。最新研究显示拷贝数变异（CNP）与其易感性有关。我们已建成南方汉人为主的AMD数据库，含DNA、血清、房水及疗效等资料。前期研究已发现CFHR1和CFHR3 CNP与AMD相关。现拟以前期研究为基础，采用多重连接探针扩增技术，确定各基因拷贝数，观察CFH、CFHR1-5、CX3CR1等CNP在人群中分布及与AMD易感性的相关性，分析CNP与已知与AMD相关SNP、AMD临床亚型、疾病严重程度、治疗敏感性之间的可能相关性。并通过细胞和分子生物学研究，观察CFHR在眼组织的表达，考察其CNP对CFH分泌及CFH自身抗体表达的影响，探讨CFHR对补体系统活化的影响，为进一步研讨补体系统在AMD发生发展中的作用机理奠定基础。