年龄相关性黄斑变性是老年人视力不可逆性丧失的最主要病因，发病率逐年升高。该病机理不明，是近年眼科研究热点。CFH基因变异是其重要遗传因素。最新研究显示拷贝数变异（CNP）与其易感性有关。我们已建成南方汉人为主的AMD数据库，含DNA、血清、房水及疗效等资料。前期研究已发现CFHR1和CFHR3 CNP与AMD相关。现拟以前期研究为基础，采用多重连接探针扩增技术，确定各基因拷贝数，观察CFH、CFHR1-5、CX3CR1等CNP在人群中分布及与AMD易感性的相关性，分析CNP与已知与AMD相关SNP、AMD临床亚型、疾病严重程度、治疗敏感性之间的可能相关性。并通过细胞和分子生物学研究，观察CFHR在眼组织的表达，考察其CNP对CFH分泌及CFH自身抗体表达的影响，探讨CFHR对补体系统活化的影响，为进一步研讨补体系统在AMD发生发展中的作用机理奠定基础。