家族性急性白血病特异性相关新基因的定位克隆及其功能应用的初步研究

采用定位克隆策略，应用目前最先进的500K SNP基因芯片对一个急性白血病高发家系里的患者、高危个体、正常同胞和非血缘亲属进行全基因组基因分型。应用生物信息学分析等技术，结合相应的遗传学统计分析软件进行连锁分析、单倍型作图、拷贝数分析及纯合子作图，定位出致病基因所在染色体区域； 确定目标染色体区域内的候选基因；对可能的候选基因直接进行测序，结合抑制性消减杂交、SMART－RACE技术或者表达谱芯片等技术应用的结果，结合蛋白质组学资料,确定基因的致病突变对蛋白质结构变化与功能的影响，筛选鉴定出在候选染色体区域内表达水平异常变化的致病相关新基因。并对所克隆的白血病特异性新基因功能进行应用基础研究。阐述白血病高发家系特异性新基因变化与白血病发生发展的关系。为白血病的特异性诊断与基因治疗提供有价值的科学根据。该项目研究对于揭示白血病的发病机制，开发研制抗白血病新药，提高白血病的治愈率有着重要作用