应用基因表达谱芯片技术对正常儿及肛门直肠畸形患儿进行基因表达谱分析，筛选出差异表达基因。制作大鼠肛门直肠畸形动物模型，观察肛门直肠畸形胚胎发生的病理过程，用差异表达较显著的基因DNA片段制作探针，应用原位杂交、免疫组化等技术检测差异表达基因在不同胚胎发育时期的表达，根据基因表达的情况，应用转基因技术，把表达最显著的基因转入子代大鼠中复制出转基因动物，用手术的方法使畸形鼠成活，繁殖，观察转基因鼠肛门直肠畸形的胚胎发生，以及基因在胚胎发育不同时期表达的时空性，分析该基因的调控作用。寻找先天性肛门直肠畸形的致病基因，探讨致病基因在畸形发生中的作用，为人类先天性肛门直肠畸形遗传干预、产前诊断和畸形防治奠定基础。