白质消融性白质脑病（VWM）是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一，是迄今为止已知的唯一由于真核细胞蛋白质翻译启动异常导致的人类遗传病。该病由真核细胞翻译启动因子2B(eIF2B)的5个亚单位α～ε任一编码基因突变导致。发病机制中最引人注目的问题在于eIF2B是任何真核细胞蛋白质翻译启动必需的启动因子，其突变为何仅导致大脑白质（胶质细胞）的高度选择性受累？本研究探讨VWM中胶质细胞易感性的机制，验证假说－胶质细胞是否由于在基础状态下即存在明显高于其他组织的eIF2/eIF2B比值、eIF2αSer51位点磷酸化或eIF2Bε磷酸化水平，从而导致对eIF2B突变的损伤易感性；并探讨基因突变对eIF2Bε磷酸化的影响，有利于进一步揭示突变影响eIF2B功能的途径。本研究将为该病发病机制的明确提供重要线索，为寻找更特异性的治疗靶点和新的治疗策略打下基础。