中国汉族群体O3-M122单倍群下游AIMs系统深度挖掘、验证和应用基础研究

批准号:
81671874
项目类别:
面上项目
资助金额:
56.0 万元
负责人:
石美森
依托单位:
学科分类:
H2502.法医物证学及法医人类学
结题年份:
2020
批准年份:
2016
项目状态:
已结题
项目参与者:
百茹峰、姜成涛、邹央云、文少卿、孙金阳、郝世诚、田庆花、张晶、王俊方
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中文摘要
Y染色体是目前筛选祖先信息位点、分析人群遗传结构的最重要遗传标记。O3-M122是中国汉族最为常见的父系类型,目前,由于Y染色体测序数据缺乏,导致O3-M122单倍群的下游测试位点较少,限制了Y-SNP在分子人类学和法医学应用范围。为此,本研究拟通过大样本量检测汉族群体Y-STR和Y-SNP,筛选O3-M122代表性样本,采用Y染色体目标序列捕获测序技术结合微测序深度挖掘、并甄选具有地理和姓氏分辨力的AIM-SNPs,最终构建一组适用于法医学高通量或中通量技术平台分析的Y HG-O3 AISNP panel。本研究的开展一方面可以扩充东亚个体Y-SNP/Y-STR基础数据库的容量,进一步细化Y染色体O3-M122谱系树;另一方面对于法医学中推断未知DNA样本的民族及地理来源具有重要意义,可拓宽Y染色体在法医物证学的应用范围,更好地为法庭科学提供服务。
英文摘要
The Y chromosome contains the longest non-recombining region in the human genome, making it an informative tool for reconstructing genetic relationship of human populations and paternal lineages, and dating important evolutionary and demographic events. The O3-M122 haplogroup is present with high frequency across many extant East Asian populations and encompass more than 40% of the present Han Chinese in total. However, The fact that insufficient sequencing data of Y chromosomes of human populations lead to lack of test sites of haplogroup O3-M122 downstream, greatly limited the application of Ychromosomal DNA in the field of forensic and molecular anthropology.For this reason,to achieve sufficiently high coverage in the non-recombining regions of Y chromosome (NRY) and an adequate representation of individual samples, we will select 300 males, encompassing only the haplogroups O3-M122 and sequence their nonrepetitive segments of NRY using a capturing specific sequencies by modified oligonucleotide probes. After the further verification of the ancestry informative markers results by sequencing, the final panel of Y HG-O3 AISNP will be developed for the accurate estimation of the source of unkown DNA. Also, we will conduct a comprehensive assessment of this panel on a large routine sample size,and forensic caseworks. Therefore, this study will expand the capacity of Y-STR and Y-SNP databases and refinement the structure of Y lineage tree. Morever, A novel HG-O3 AISNP panel for idividual genetic composition will improve the efficiency and effectiveness of Ychromosome in forensic sciences.
Y染色体是目前筛选祖先信息位点、分析人群遗传结构的最重要遗传标记。O2-M122是中国汉族最为常见的父系类型,本研究通过大样本量检测汉族群体Y-STR和Y-SNP,筛选单倍群O2-M122 代表性样本300例,根据二代测序数据的分析方法,更新了单倍群O2-M122主干和三个支系O2a1b-IMS-JST002611、O2a2b1a1-M117、O2a2b1a2-F444更加精密的父系Y染色体谱系树,详细描述了各个单倍群下新增的支系和位点,以及更新后的谱系树对进一步的人类学研究的意义,经过更新的东亚人群父系Y染色体谱系树包括>1000个支系以及13,800个Y染色体多态位点。其中包括约8000个骨干位点以及约5,800个私有位点,可广泛应用于东亚地区族群相关的人类进化,法医学,民族学和家族谱系构建等众多领域的研究。本项目深度挖掘、甄选了317个AIM-SNPs,构建了一组适用于法医学高通量技术平台二代测序体系。此外,基于一代测序平台,本项目用等位基因特异性扩增方法依次建立了28个Y-SNP的Oβ复合检测体系和30个Y-SNP的Oγ单倍群复合检测体系。两个中通量体系能稳定检测0.125ng的DNA样本,样本适应性和抗抑制性较好。本项目构建的Y-SNP的复合扩增体系,可以为我国Y-SNP信息的积累提供可靠的技术保障,通过Y-SNP与Y-STR共享单倍群信息,为公安提供更加精准的线索。该体系也可以用于Y-SNP相关的研究调查,为法医学应用提供基础数据。
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Haplotype analysis of 36 Y-STR loci in the Chinese Han population from Changzhou, China
中国常州汉族人群36个Y-STR位点的单倍型分析
DOI:10.1016/j.fsigen.2019.03.014
发表时间:2019
期刊:Forensic Science International-Genetics
影响因子:3.1
作者:Pan Lipeng;Liu Hongbin;Song Danlu;Jin Haiying;Zheng Bingjie;Qin Jinfeng;Shi Meisen
通讯作者:Shi Meisen
DOI:10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.05.016
发表时间:2018
期刊:中国输血杂志
影响因子:--
作者:刘亚举;孙现锋;岳俊涛;李瑾;胡萌;金海英;石美森
通讯作者:石美森
Haplotype analysis of 36 Y-STR loci in a Chinese Han population from Anhui Province, Eastern China
中国东部安徽省汉族人群 36 个 Y-STR 位点的单倍型分析
DOI:10.1007/s00414-020-02321-0
发表时间:2020-05
期刊:International Journal of Legal Medicine
影响因子:2.1
作者:Wang Chi-Zao;Zhang Jia-Shuo;Li Xue-Bo;Bai Ru-Feng;Shi Mei-Sen;Wang Chuan-Chao
通讯作者:Wang Chuan-Chao
DOI:10.1016/j.fsigen.2017.07.008
发表时间:2017
期刊:Forensic Science International-Genetics
影响因子:3.1
作者:Bai Rufeng;Zhao Lin;Sun Jiasheng;Tian Qinghua;Wang Junfang;Zhang Jing;Shi Meisen;Ma Shuhua
通讯作者:Ma Shuhua
AntCaller: an accurate variant caller incorporating ancient DNA damage
AntCaller:结合古代 DNA 损伤的准确变异识别器
DOI:10.1007/s00438-017-1358-5
发表时间:2017-12-01
期刊:MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS
影响因子:3.1
作者:Zhou, Boyan;Wen, Shaoqing;Zhang, Hong
通讯作者:Zhang, Hong
法医难检DNA样本的Y染色体MiniSTR分型体系研究
- 批准号:30801320
- 项目类别:青年科学基金项目
- 资助金额:20.0万元
- 批准年份:2008
- 负责人:石美森
- 依托单位:
国内基金
海外基金
