遗传因素在阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）的发生发展中起重要作用，我国对痴呆遗传学研究几乎全部集中在散发性AD方面，对家族性AD（FAD）的研究尚为空白。我们自2001年后发现了8个FAD家系，前期研究我们在两个中国人FAD家系中发现了Presenilin 1（PS1）基因两个新的错义突变位点，但其余6个家系的基因学为何种变化亟待研究。本课题将建立FAD的收集网络，收集保存我国宝贵的FAD家系遗传资源，首次建立中国人FAD遗传资源库和AD脑库，采用侯选基因定位或基因组扫描的方法对我国FAD基因进行定位突变分析，并在体研究分子基因型与疾病状态表型、神经病理表型等的关系。该研究将探索我国FAD的发病机理和规律，同时为开展我国AD致病和易感基因的研究提供遗传资源保证,从而用于AD相关的基础研究、药物开发和临床诊断等，具有重要的理论和应用前景。