短QT综合征是2003年新明确的具有高度致死危险的遗传性心脏离子通道病。候选基因法研究表明，部分病例其发病分子异常分别与三个基因HERG、KCNQ1和KCNJ2相关，因为家系小目前尚无全基因扫描对其进行致病基因定位的研究。本课题组掌握一短QT综合征大家系，其HERG、KCNQ1和KCNJ2候选基因法研究均为阴性结果，表明此家系存在未知的新致病基因。本项目拟对短QT综合征大家系进行全基因扫描和连锁分析，将致病基因进行精细定位，联合应用候选基因法和定位候选基因法，以期发现新的短QT综合征致病基因，为短QT综合征的早期诊断奠定分子基础，同时为恶性心律失常的发生发展研究提供新视野。