宁夏回族人群先天性唇腭裂与IRF6,MSX1基因SNP相关性研究

先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的畸形之一。发病率因国家、地区和种族的不同而有所差别，在我国出生缺陷的发生率中占第一位。宁夏是回族聚集区，回族人群历史族原独特，生活习惯、饮食卫生与汉族差异较大，人口流动性差，很少与外族通婚，是较纯正的遗传学样本资源。本项目拟通过收集250个宁夏回族(3代纯回族)非综合征性唇腭裂(NSCLP)核心家系（双亲加患者）和正常对照组的资料，选择目前国内外研究结果较一致的2个唇腭裂易感基因IRF6和MSXI作为候选基因，每个基因筛选出5个单核甘酸多态性（SNPs）位点，采用单碱基引物延伸- - 微测序法，进行高通量SNPs位点基因分型、等位基因频率的测定。通过病例－对照和传递不平衡检验（TDT）的方法，研究候选基因SNPs位点等位基因和单倍型与NSCLP的相关性。旨在探讨IRF6,MSXI基因突变在宁夏回族人群NSCLP 发病中的作用，为中国少数民族基因数据库积累资料。