5-羟色胺转运体基因多态性与家族聚集性肠易激综合征的研究

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)临床十分常见，且多见家庭/家族中多人发病现象，提示其发病可能存在遗传背景。5-羟色胺转运体( serotonin transporter,SERT)，是一种对5-HT有高度亲和力的跨膜转运蛋白。本课题组前期研究发现，SERT不同基因型在IBS不同亚型间存在不均衡分布,本研究以家族聚集性IBS为研究对象，采用PCR、扩增片段长度多态性（AFLP）分析、RT-PCR、Western blot等分子生物学方法对SERT基因多态性及其对SERT基因转录、SERT表达的影响进行深入研究。在此基础上结合人群加性遗传方差（additive genetic variance）分析，对SERT基因多态性在家族聚集性IBS发病中的意义、作用模式和机制进行研究，为特定遗传背景IBS高危人群及IBS病人的早期预防性干预和个性化治疗提供依据。