突变敏感性分子开关快速识别mtDNA突变及其在预防AAID中的应用

批准号:
81102516
项目类别:
青年科学基金项目
资助金额:
24.0 万元
负责人:
郭紫芬
依托单位:
学科分类:
H3511.临床药理
结题年份:
2014
批准年份:
2011
项目状态:
已结题
项目参与者:
彭翠英、周翠兰、高国强、兰芬、崔淑华、李玲
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中文摘要
本项目拟构建包含线粒体基因(mtDNA) 12S rRNA A1555G、C1494T 和961delT/insC(n)三个热点突变的突变模板与野生模板质粒,采用高保真聚合酶介导的突变敏感性分子开关分别联合琼脂糖凝胶电泳与适时PCR的方法,在同一反应体系中对其三个热点突变同时进行快速筛查的研究,以满足不同层次的医疗机构加强氨基糖苷类药物用药安全性的需求。当分子开关联合电泳技术时,可以根据产物有无及长短,判断是否有突变及哪一种类型的突变存在;当分子开关联合适时PCR时,则可以根据荧光信号的有无与探测到的荧光信号颜色确定是否有突变以及基因突变的类型。此研究旨在筛查氨基糖苷类药物的敏感个体,根据线粒体母系遗传规律,指导其突变携带者及母系家族成员避免接触氨基糖苷类药物,从根本上预防氨基糖苷类药物致聋(AAID)的发生,对于全国乃至全球范围内合理使用氨基糖苷类药物均具有十分突出的现实意义。
英文摘要
本项目构建了包含线粒体基因(mtDNA) 12S rRNA A1555G、C1494T 和961delT/insC(n)三个热点突变的突变模板与野生模板质粒。不仅建立了基于普通PCR和琼脂糖凝胶电泳,在同一反应体系中对mtDNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T和961delT/insC(n)三个热点突变同时进行快速检测的技术平台;而且开发了高保真聚合酶介导的突变敏感性分子开关联合适时PCR,对mtDNA 12S rRNA基因A1555G和C1494T热点突进行快速检测的基因突变诊断新方法,指导其突变携带者及母系家族成员避免接触氨基糖苷类药物,从根本上预防氨基糖苷类药物致聋(AAID)的发生。另外,在研究高保真聚合酶介导的突变敏感性分子开关筛查AAID相关热点突变的同时,我们还拓展了一些新的相关研究领域。我们的研究内容已经发表论文11余篇,其中SCI收录论文2篇,ISTP收录2篇;获奖2次;培养已毕业博士研究生1名,硕士研究生6 名,4 名已毕业, 2 名在读。
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
DOI:10.1007/978-94-007-7618-0_391
发表时间:2014
期刊:LNEE
影响因子:--
作者:Guo Z;Feng Y;Huang H
通讯作者:Huang H
DOI:--
发表时间:2014
期刊:临床检验杂志
影响因子:--
作者:郭紫芬;兰芬;周翠兰;廖端芳;李凯
通讯作者:李凯
The association between androgen receptor gene CAG polymorphism and polycystic ovary syndrome: a case-control study and meta-analysis
雄激素受体基因CAG多态性与多囊卵巢综合征的关联:病例对照研究及荟萃分析
DOI:10.1007/s10815-014-0286-0
发表时间:2014-09-01
期刊:JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
影响因子:3.1
作者:Peng, Cui Ying;Xie, Hui Jun;Yin, Jie
通讯作者:Yin, Jie
Discrimination of A1555G and C1494T Point Mutations in the Mitochondrial 12S rRNA Gene by On/Off Switch
通过 On/Off 开关区分线粒体 12S rRNA 基因中的 A1555G 和 C1494T 点突变
DOI:10.1007/s12010-011-9419-4
发表时间:2011
期刊:Applied Biochemistry and Biotechnology
影响因子:3
作者:Guo ZF;Guo WS;Xiao L;Gao GQ;Lan F;Lu XG;Li K;Liao DF
通讯作者:Liao DF
DOI:--
发表时间:2013
期刊:实用医学杂志
影响因子:--
作者:轩贵平;郭紫芬;李天平;陈方方
通讯作者:陈方方
突变敏感性分子开关耦联荧光定量PCR检测肺癌患者游离DNA突变荷载的研究
- 批准号:2018JJ2350
- 项目类别:省市级项目
- 资助金额:0.0万元
- 批准年份:2018
- 负责人:郭紫芬
- 依托单位:
国内基金
海外基金
