家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是儿童致盲性眼病，特征表现为视网膜不完全血管化，为一种复杂遗传异质性疾病。我们前期通过遗传学和细胞功能学研究发现中国FEVR患者发病具有很强的遗传特异性，FZD4基因不同位点的致病性突变对Norrin/FZD4通路作用影响不同，并存在Norrin/FZD4通路相关基因（FZD4、NDP和LRP5）之间多基因交互作用。本研究在前期研究建立的带有稳定结合Wnt信号传导途径报导质体Super TopFlash检测细胞活性和质粒稳定表达的基础上通过体外细胞功能学研究FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12基因的各种突变对Norrin/FZD4信号通路的影响及突变蛋白对细胞功能的影响，研究FZD4基因突变在体内对Norrin/FZD4信号通路影响。本课题将较为系统的研究Norrin/FZD4信号通路与FEVR致病性突变的关系，揭示Norrin/FZD4信号通路与视网膜血管发育的关系并寻找相关可能的治疗靶点。