已掌握百余个Alport综合征家系资料、肾脏病理、皮肤基底膜α5（IV）链染色、基因组DNA、尤其皮肤成纤维细胞系等宝贵资料，已在基因组DNA和mRNA水平确定了患者的COL4A5基因突变性质和位置，并证明COL4A5基因突变后并未关闭转录，仍可检测到异常转录产物。根据已经确定和仍在确定中的COL4A5突变性质和位置，拟运用计算机软件预测并分析已知的COL4A5基因发生的氨基酸替代突变对α5（IV）链二级结构影响；其它类型的突变将通过患者皮肤成纤维细胞系获得异常mRNA、构建真核表达体系以表达全长的异常α5（IV）蛋白，用SDS-PAGE、Western杂交、免疫共沉淀等方法分析分子量、抗原性、分布变化及用透射电镜观察形态变化，在蛋白质水平证实异常α5（IV）链的结构变化，并分析不同结构变化对α5（IV）链分子、分子的不同部位功能的影响，为开展有效基因治疗奠定基础。