课题基金 / 基金详情

Alport综合征异常α5（IV）链蛋白的结构特征及功能分析

批准号：
30371495
项目类别：
面上项目
资助金额：
21.0 万元
负责人：
丁洁
依托单位：
北京大学
学科分类：
泌尿系统结构、功能与发育异常
结题年份：
2006
批准年份：
2003
项目状态：
已结题
项目参与者：
姚勇、王芳、王云峰、俞礼霞
关键词：
胶原基因突变基因功能Alport综合征IV型

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项目成果

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中文摘要
已掌握百余个Alport综合征家系资料、肾脏病理、皮肤基底膜α5（IV）链染色、基因组DNA、尤其皮肤成纤维细胞系等宝贵资料，已在基因组DNA和mRNA水平确定了患者的COL4A5基因突变性质和位置，并证明COL4A5基因突变后并未关闭转录，仍可检测到异常转录产物。根据已经确定和仍在确定中的COL4A5突变性质和位置，拟运用计算机软件预测并分析已知的COL4A5基因发生的氨基酸替代突变对α5（IV）链二级结构影响；其它类型的突变将通过患者皮肤成纤维细胞系获得异常mRNA、构建真核表达体系以表达全长的异常α5（IV）蛋白，用SDS-PAGE、Western杂交、免疫共沉淀等方法分析分子量、抗原性、分布变化及用透射电镜观察形态变化，在蛋白质水平证实异常α5（IV）链的结构变化，并分析不同结构变化对α5（IV）链分子、分子的不同部位功能的影响，为开展有效基因治疗奠定基础。
英文摘要
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
Alport综合征的治疗进展.
DOI： --
发表时间： --
期刊： 临床儿科杂志, 2006, 24(1): 69-71
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
从相关基因突变再看Alport综合征
DOI： --
发表时间： --
期刊： 肾脏病与透析肾移植杂志, 2004, 13(4): 366-368
影响因子： --
作者： [王芳, 丁洁]
通讯作者： 王芳, 丁洁
Enhance the diagnosis of hered
加强遗传病的诊断
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： [Jie Ding]
通讯作者： Jie Ding
Alport综合征诊断中应注意的几个
DOI： --
发表时间： --
期刊： 中国医刊, 2005, 40(3): 21-23.
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 13 条
    Ⅳ型胶原疾病Alport综合的早期肾眼耳器官特异性发病机制和多学科管理的中德合作研究
    • 批准号：
      --
    • 项目类别：
      国际(地区)合作与交流项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2021
    • 负责人：
      丁洁
    • 依托单位：
      北京大学
    钙调神经磷酸酶在肾病足细胞损伤中的作用及分子调节机制
    • 批准号：
      81570640
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      57.0万元
    • 批准年份：
      2015
    • 负责人：
      丁洁
    • 依托单位：
      北京大学
    足细胞中补体系统活化以及在足细胞损伤中作用机制研究
    • 批准号：
      81170657
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      58.0万元
    • 批准年份：
      2011
    • 负责人：
      丁洁
    • 依托单位：
      北京大学
    蛋白尿时肾小球足细胞"重塑"的作用分子及分子机制研究
    • 批准号：
      30830105
    • 项目类别：
      重点项目
    • 资助金额：
      185.0万元
    • 批准年份：
      2008
    • 负责人：
      丁洁
    • 依托单位：
      北京大学
    国内基金
    海外基金