肌节同源盒基因同系物2（Msx2）表达缺失引起晶状体发育障碍的分子机理是目前小眼球畸形发病机制研究的热点。申请人前期工作中利用Msx2基因敲除小鼠在国际上首次发现Msx2基因作为上游调控因子调控Forkhead Box E3(FoxE3)基因的表达，在晶状体发育过程中发挥重要的转录调控作用。在此基础上本项目从晶状体发育过程中的转录调控机制入手，以研究Msx2调控FoxE3基因表达的分子机制为核心，通过实时定量RT-PCR分析，荧光素酶活性测定及建立不同的FoxE3启动子转基因小鼠，结合Msx2基因敲除小鼠等动物模型，离体及在体对Msx2调控FoxE3基因的表达进行从表征到分子机理的研究。并利用原位分子杂交技术，明确Msx2对其他晶状体调节基因、结构基因的转录调控作用，进一步阐明Msx2在晶状体发育过程中的转录调控机制，为明确小眼球畸形的成因，实现小眼球畸形的产前诊断和基因治疗提供实验依据。