本课题组对伴氨基酸异常肝内胆汁淤积症婴儿SLC25A13基因突变情况进行研究。对52例入选氨基酸血症的肝内胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因全部已知突变和18个外显子及侧翼序列分析，明确中国患儿的常见突变位点为c.851_854del和c.1638_1660dup23，发现6种新突变：c.615+5G>A，c.1019_1177del，c.985_986insT，c.254T>C ，c.287T>C 和c.1349A>G。.本研究对中国不明原因肝内胆汁淤积症患儿进行了较大数量SLC25A13基因常见突变c.851_854del和c.1638_1660dup23的筛查。有研究显示突变c.851_854del和c.1019_1177del是日本、韩国最常见突变类型，然而本研究发现我国基因突变谱不同于东亚其它地区，最常见突变为c.851_854del和c.1638_1660dup23，且基因突变的患儿主要分布在中国长江流域地区及其以南地区，结合文献报道，提示SLC25A13基因突变在我国具有中南部发病率高，北方地区发病率低的特点。在对杂合突变患儿行SLC25A13基因的全部18个外显子和侧翼序列检测时，又检出其他数个突变位点，提示当检出杂合突变患儿，应对其进行全部SLC25A13基因的18个外显子和侧翼序列的检测以检出第二个突变位点，避免遗漏。.通过对Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症的生化特点进行分析发现NICCD患儿的胆汁酸排泄较其他两种影响胆汁排泄的疾病：胆道闭锁（BA）及特发性新生儿胆汁淤积(INC)，受到更严重的影响。比较三组间的生化指标发现NICCD组的ALT，AST，TP，ALB，和血糖水平较其他两组更低，提示Citrin缺陷患儿中肝脏的合成及糖代谢功能较其他两组影响更明显。在进一步的研究中对生化指标间比率进行分析，如果以BA组的TBA/DB比率作为基准，则INC组这一比率将高出1.22倍（1.04/0.85），Citrin缺陷组将高处3.95倍（3.36/0.85）。.此外，2004年6月至今本课题组建立了SLC25A13基因突变患儿的长期随访档案，并对患儿进行定时随访，记录患儿肝功能、生长发育等情况，为将来Citrin缺陷症自然病程的深入认识打下基础。