用IBD原理和SNP芯片筛选家族性热性惊厥基因
批准号:
30471831
项目类别:
面上项目
资助金额:
21.0 万元
负责人:
戚豫
依托单位:
学科分类:
H0913.神经电活动异常与发作性疾病
结题年份:
2007
批准年份:
2004
项目状态:
已结题
项目参与者:
马祎楠、陈志越、孙芳、郝磊、许玉凤、钮淑兰、裴佩
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中文摘要
家族性热性惊厥是小儿常见病,遗传倾向显著而方式复杂。通过定位候选策略我们已将其定位于19p13.3,但尚未找到致病基因。共同祖先(IBD)以及基于该原理的受累同胞对(ASP)和受累亲属对(APM)连锁分析属非参数分析,适用于筛选家族性热性惊厥基因。为尽快找到致病基因,需要在许多位点上同时进行ASP/APM分析,而检测SNPs的Affymatrix芯片具备强大的并行分析有此能力。我们设想将ASP/APM分析与检测SNPs的基因芯片技术相结合,通过收集少数受累亲属对和近亲婚配的家系样本,用检测人染色体的SNPs芯片和神经兴奋性相关基因的两级芯片,全面扫描人类基因组,筛选出与FC关联者,同时以LOD连锁分析、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险检验(HHR)和突变筛查等方法进一步确认,并用更多的家系做相关分析,迅速找到致病或相关基因,明确其功能、病理发生和相互作用机制。
英文摘要
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专著列表
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专利列表
DOI:--
发表时间:--
期刊:中国优生与遗传杂志, 13(5).17-20. 2005
影响因子:--
作者:陈志越,郝磊,马祎楠,钮淑兰,许玉
通讯作者:陈志越,郝磊,马祎楠,钮淑兰,许玉
DOI:--
发表时间:--
期刊:中华医学杂志, 85(10).19-22. 2005,3
影响因子:--
作者:马祎楠,陈志越,邹丽萍,张英,钮淑
通讯作者:马祎楠,陈志越,邹丽萍,张英,钮淑
DOI:--
发表时间:--
期刊:中国优生与遗传杂志, 13(5).6-8. 2005
影响因子:--
作者:马祎楠,戚豫*.
通讯作者:马祎楠,戚豫*.
DOI:10.3760/j:issn:0376-2491.2005.34.016
发表时间:2005-09
期刊:中华医学杂志, 85(34).34-35. 2005,9
影响因子:--
作者:马祎楠,张英,钮淑兰,许玉凤,裴佩
通讯作者:马祎楠,张英,钮淑兰,许玉凤,裴佩
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:Yinan M, Yu Q*, Zhiyue C, Jian
通讯作者:Yinan M, Yu Q*, Zhiyue C, Jian
野生型线粒体基因在线粒体病发生发展中的作用机制研究
- 批准号:81471153
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:80.0万元
- 批准年份:2014
- 负责人:戚豫
- 依托单位:
家族性热性惊厥致病基因的遴选与鉴定
- 批准号:30170993
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:18.0万元
- 批准年份:2001
- 负责人:戚豫
- 依托单位:
家族性热性惊厥相关基因分析
- 批准号:39500156
- 项目类别:青年科学基金项目
- 资助金额:9.0万元
- 批准年份:1995
- 负责人:戚豫
- 依托单位:
国内基金
海外基金















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