线粒体DNA D-loop区突变在乳腺癌发生发展中的机制研究

线粒体 DNA D-loop 区突变、线粒体拷贝数的改变与乳腺癌的发生发展关系密切，但作用机制尚不明确。本课题中，我们利用病例-对照研究方法，突破以往对于线粒体基因组只局限于小样本量和描述性的研究。通过本项目的研究，我们发现：.1）D-loop 区的突变与乳腺癌是否发生转移之间的关系在统计学上具有统计意义（经卡方检验 p 值为 0.014<0.05）；.2）良性肿瘤血液与乳腺癌血液、良性肿瘤的血液与组织间 4977 bp 缺失的检出比例存在着显著性的差异；.3）在乳腺癌癌组织中，4977 bp 缺失与 BMI 大小、P53（+/-）以及 Bcl-2（+/-）有显著性关系；.4）肿瘤患者血液以及癌组织mtDNA拷贝数随 4977 bp缺失增加而呈下降趋势，而良性肿瘤组织以及癌旁正常组织的mtDNA拷贝数随4977 bp缺失的增加呈上升趋势；.5）在单倍型分析中，我们发现10398 位点多态性仅与乳腺癌的发病风险呈微弱相关(0.05≤p=0.061≤0.1)；.6）同时我们发现含有 C10400T 位点的人群也就是单倍体型M人群相对于单倍体型N人群具有更高的患乳腺癌的风险(p=0.05≤0.05)。