遗传性共济失调Machado-Joseph病致病基因连锁定位分析

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    39470263
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    7.0万
  • 负责人：
    王国相
  • 依托单位：
    中日友好医院
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    1997
  • 批准年份：
    1994
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    1995-01-01 至1997-12-31
  • 项目参与者：
    杨秉贤； 周宝玉； 桂德超； 周永兴； 陈志华； 曹淑兰； 高广忠；
  • 关键词：

项目摘要

本研究经基因连锁定分析及CAG重复序列方法证实了国人Machado-Joseph病的致病基因位于14q32.7，结合临床病理进一步说明国人MJD是人类全球性MJD的一部分，在我国并不罕见。并在国际上首先报导了MJDJ基因3’-CAG重复数在正常人染色体为14-41，病人为72-86，有显著区别，可用于临床诊断，重复数目越高发病年齿越早，从分子水症上证实了遗传早显与CAG重复数密切相关，为国际上发现重复数最高年龄最小（5）的家系，可预测发病，亦首先报导以14号染色体13个微卫星DNA标记作家系连锁分析确定MJD基因D13S280和D14S81之间的3.0cM为国际上最精确的区间，首先提出并证实了CAG异常扩展与3’端CAG/GGG多态性CGG等位序列相关数可能是CAG数目不稳定的因素之一。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）

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其他文献

Nasu-Hakola病一例报告
纳须-哈科拉病一例报告
  • DOI：
    10.3760/j.issn:1006-7876.2004.05.028
  • 发表时间：
    2004
  • 期刊：
    Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李轶;龚浠平;王国相
  • 通讯作者：
    王国相

其他文献

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相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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