Enamelin基因的转录调控研究

Enamelin基因已被证明是人常显性釉质发育不全的致病相关基因。本研究组的前期动物实验结果发现：Enamelin的基因转录表达于釉质形成过程中的前成釉细胞至成熟期成釉细胞的整个分化过程,由成釉细胞分泌，最初见于釉牙本质界，后大量分泌分布于分泌期到成熟早期的釉质全层，并且在成牙本质细胞中也存在微弱的表达，说明Enamelin不仅在釉质形成过程发挥重要功能，在罩牙本质早期的发育中也起一定的作用。目前关于人Enamelin基因的结构和功能研究尚不清楚，对该基因自身的转录、表达调控机制的研究国内外也未见报道。本项目拟克隆其启动子及其调控序列，采用引物延伸法确定其转录起始位点，以基因重组、细胞转染技术鉴定其启动子活性，并以点突变等实验确定其转录调节因子的位点和相关转录调节因子，以深入了解Enamelin的基因结构与功能的关系，为进一步探讨釉质发育不全（发育缺陷）的致病机理打下基础。