DAX1基因调控下丘脑促性腺激素释放激素机制研究
批准号：
81000319
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
19.0 万元
负责人：
孙首悦
依托单位：
学科分类：
松果体、下丘脑、垂体及相关疾病
结题年份：
2013
批准年份：
2010
项目状态：
已结题
项目参与者：
郁忠勤、张险峰、李娜、王计秋、张曼娜、徐佳、刘玥隽、徐呈
项目摘要
结项摘要
项目成果
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相关文献
中文摘要
DAX1基因是1994年克隆出来的孤核受体家族的成员，其主要参与下丘脑-垂体-肾上腺轴/性腺轴的功能，近年来有研究发现该基因在胚胎干细胞以及肿瘤的发生过程中也发挥着重要作用。DAX1基因突变可引起X染色体连锁的先天性肾上腺发育不良（Adrenal Hypoplasia Congenita，AHC）和低促性腺激素性性发育不全（HH），目前对其引起HH的机制仍不是很清楚。本课题组通过对近年来收集的该类患者的突变基因进行功能研究，发现DAX1正向调控与生殖密切相关的下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）。本项目将在这一重要发现的基础上，研究DAX1调控GnRH的机制，对深入了解生殖生育的调节机制以及该病的治疗有重要的指导意义。
英文摘要
本研究在分子、细胞水平探讨 DAX1 基因突变病人发生低促性腺激素型性腺功能低下的机制，阐明 DAX1 在生殖系统发育及青春期性成熟中的作用，结果显示在下丘脑神经元细胞系中，DAX1正向调控KiSS-1的表达,DAX1与SF-1和Sp1形成转录复合物，结合在KiSS-1启动子的-190bp~-45bp区域，行使其转录调控功能。该研究在完成预定计划的基础上进一步对低促性腺激素型性腺功能低下患者进行常见致病基因的筛查及高频致病基因的功能验证，并有助于阐明性腺疾病研究中的一些基本理论及遗传问题。项目资助期间，培养博士研究生2名，硕士研究生2名，并发表SCI论文2篇及中文核心期刊2篇。
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
中华内分泌代谢杂志
影响因子：
--
作者：
[王卫庆, NING Guang, 蒋怡然, 王毅峰, 叶俊娜, 张曼娜, 周伟, 詹维伟, 李小英]
通讯作者：
李小英
DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
中华内分泌代谢杂志
影响因子：
--
作者：
[刘彦玲, 张曼娜, 孙首悦, 王伟, 贾慧英, 朱巍, 王卫庆, 宁光, 李小英]
通讯作者：
李小英
DAX1 suppresses FXR transactivity as a novel co-repressor
DAX1 作为新型共阻遏物抑制 FXR 反式活性
DAX1 作为新型共阻遏物抑制 FXR 反式活性
DOI：
10.1016/j.bbrc.2011.08.020
发表时间：
2011-09-09
期刊：
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
影响因子：
3.1
作者：
[Li, Jin, Lu, Yan, Li, Xiaoying]
通讯作者：
Li, Xiaoying
A prevalent and three novel mutations in CYP11B1 gene identified in Chinese patients with 11-beta hydroxylase deficiency
在中国 11-β 羟化酶缺乏症患者中发现了 CYP11B1 基因的一个常见突变和三个新突变
在中国 11-β 羟化酶缺乏症患者中发现了 CYP11B1 基因的一个常见突变和三个新突变
DOI：
10.1016/j.jsbmb.2012.08.011
发表时间：
2013-01-01
期刊：
JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY
影响因子：
4.1
作者：
[Zhang, Manna, Liu, Yanling, Li, Xiaoying]
通讯作者：
Li, Xiaoying
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