DAX1基因是1994年克隆出来的孤核受体家族的成员，其主要参与下丘脑-垂体-肾上腺轴/性腺轴的功能，近年来有研究发现该基因在胚胎干细胞以及肿瘤的发生过程中也发挥着重要作用。DAX1基因突变可引起X染色体连锁的先天性肾上腺发育不良（Adrenal Hypoplasia Congenita，AHC）和低促性腺激素性性发育不全（HH），目前对其引起HH的机制仍不是很清楚。本课题组通过对近年来收集的该类患者的突变基因进行功能研究，发现DAX1正向调控与生殖密切相关的下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）。本项目将在这一重要发现的基础上，研究DAX1调控GnRH的机制，对深入了解生殖生育的调节机制以及该病的治疗有重要的指导意义。