范可尼贫血是罕见的遗传性疾病。临床特征是造血功能衰竭，多发先天畸形，易患恶性肿瘤，患者细胞对DNA交联剂丝裂霉素异常敏感。基金申请当年已发现15个FA易感基因，均参与维持基因组稳定性功能途径。但1/3患者没有已知基因突变，同时单FA基因敲出小鼠模型并没有明显的FA疾病表型，提示FA存在新的易感基因以及可能是多基因协同遗传疾病。研究FA致病机理的关键是发现易感基因和阐明基因之间的协同作用机制。在本研究中我们对5例临床明确诊断的FA患者及其父母进行了全外显子组测序，利用生物信息学分析了基因测序结果，了解到FA患者特有的基因特征及相关的信号通路，从中筛选了参与FA途径及DNA损伤修复途径的相关基因，并利用分子生物学相关手段进行验证，利用细胞生物学相关方法研究基因的功能作用；结合已有突变基因及新发现基因设计了先天性骨髓衰竭性疾病的诊断试剂盒，并经过初步验证后用于临床，在临床检测中又发现了各种先天性骨髓衰竭性疾病间可能存在突变基因重合的可能，就此试剂盒申请专利一项。