17q21区域内发育性髋关节脱位易感基因的克隆、鉴定及功能研究
批准号：
30600654
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
22.0 万元
负责人：
李连永
依托单位：
学科分类：
运动系统
结题年份：
2009
批准年份：
2006
项目状态：
已结题
项目参与者：
张立军、李祁伟、常天辉、刘立英、王莉莉、王伟、李洪秋
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中文摘要
发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip,DDH）是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，发病率约为1.1～3.8‰。近年来国内外对DDH的病因及发病机制的研究是多方面的，但是遗传因素在DDH的发病中的作用是肯定的。因此我们从发育遗传学角度考虑，选择了调控肢体发育的基因作为研究的侯选基因。通过对侯选基因连锁及侯选的染色体区域选择微卫星标记，应用连锁不平衡检验，对101个DDH核心家系进行分析，实验数据强烈提示17q21区域D17S1820位点附近存在DDH的易感基因。拟在前期研究工作的基础上，对DDH的易感基因进行精确的定位，并进行克隆、鉴定及功能研究，从而从分子遗传学的角度阐明DDH的发病机制，为遗传干预、产前诊断和基因治疗提供理论基础。
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DOI：
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发表时间：
--
期刊：
中国组织工程研究与临床康复
影响因子：
--
作者：
[李连永, 王恩波, 李洪秋, 赵群, 阿良]
通讯作者：
阿良
DOI：
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发表时间：
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期刊：
中国矫形外科杂志
影响因子：
--
作者：
[王恩波, 赵群, 李连永, 高红, 史立伟, 李建军]
通讯作者：
李建军
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国矫形外科杂志
影响因子：
--
作者：
[赵群, 张立军, 史立伟, 李连永, 吉士俊]
通讯作者：
吉士俊
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华小儿外科杂志
影响因子：
--
作者：
[阿良, 王伟, 王恩波, 李洪秋, 赵群, 吉士俊, 李连永]
通讯作者：
李连永
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国当代儿科杂志
影响因子：
--
作者：
[赵群, 王恩波, 李连永, 高红, 史立伟]
通讯作者：
史立伟
KANSL1基因在发育性髋关节发育不良发病中的作用及分子机制研究
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批准号：81772296
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项目类别：面上项目
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资助金额：55.0万元
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批准年份：2017
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负责人：李连永
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依托单位：
PAPPA2基因在发育性髋关节发育不良发病机制中的作用研究
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批准号：81371918
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2013
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负责人：李连永
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依托单位：
国内基金
海外基金